ВВЕДЕНИЕ
Молекулярная диагностика - это использование методов и знаний диагностического тестирования для понимания молекулярных механизмов болезни отдельного пациента. В будущем она будет иметь решающее значение для обеспечения безопасной и эффективной терапии многих заболеваний. Диагностика на 70% влияет на принятие решений в области терапии, а новое поколение диагностических тестов обеспечивает понимание заболеваний на молекулярном уровне и способствует развитию персонализированной медицины. Роль молекулярной диагностики в персонализированной медицине охватывает следующие аспекты:
► раннее выявление и выбор подходящего лечения на основе молекулярной диагностики;
► интеграцию молекулярной диагностики с терапией;
► мониторинг терапии и прогнозирование.
Параллельно с двумя важными компонентами персонализированной медицины - фармакогенетикой и фармакогеномикой - существуют два типа тестов, относящихся к персонализированной медицине.
1. Фармакогеномный тест представляет собой аналитические исследования, предназначенные для изучения межличностных вариаций в картах SNP всего генома, маркеров гаплотипов или изменений в экспрессии генов и инактивации, которые могут быть коррелиро-ваны с фармакологической функцией и терапевтическим ответом. В некоторых случаях картина или профиль изменения, а не отдельный биомаркер имеет отношение к диагностике.
2. Фармакогенетический тест представляет собой аналитическое исследование, предназначенное для изучения межличностных вариаций
секвенции ДНК, связанных с абсорбцией и дислокацией ЛС (фар-макокинетика), включая полиморфные вариации в генах, которые кодируют функции транспортеров, метаболизирующих ферментов, рецепторов и других белков.
МОЛЕКУЛЯРНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ