1-ALPHA-HYDROXYLASE DEFICIENCY см. HYPOCALCEMIC VITAMIN D DEPENDENT RICKETS
1Q21.1 MICRODELETION SYNDROME / СИНДРОМ МИКРОДЕЛЕЦИИ 1Q21.1_
Синдром описан недавно. Клиническая картина синдрома характеризуется тромбоцитопенией, а также другими неспецифическими признаками. В литературе содержится описание 46 индивидуумов с данным синдромом. Наиболее характерными клиническими проявлениями являются микроцефалия, замедление физического развития, дисморфизм лица и аномалии со стороны глаз. Нарушение когнитивной функции не является характерным признаком для этого синдрома. У отдельных детей были описаны аутизм, шизофрения. Причиной развития синдрома является делеция 1,35 Мб в дистальном отделе 1q21.1. Делеция возникает de novo и не определяется у родителей.
Автор: Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ.
2-METHYLACYL-COA RACEMASE DEFICIENCY см. CONGENITAL BILE ACID SYNTHESIS DEFECT TYPE 4
2-METHYLBUTYRIC ACIDURIA см. 2-METHYLBUTYRYL-COA DEHYDROGENASE DEFICIENCY
2-OXO-GLUTARATE COMPLEX DEFICIENCY см. DIHYDROLIPOYL DEHYDROGENASEE DEFICIENCY
2-OXO-GLUTARATE COMPLEX DEFICIENCY см. PYRUVATE DEHYDROGENASE E3-BINDING PROTEIN DEFICIENCY
2P15-P16.1 MICRODELETION SYNDROME см. 2P15P16.1
MICRODELETION SYNDROME
2P21 DELETION см. 2P21 MICRODELETION SYNDROME
2Q32-Q33 MICRODELETION SYNDROME см. 2Q32-Q33
MICRODELETION SYNDROME
2-METHYLBUTYRYL-COA DEHYDROGENASE DEFICIENCY / СИНДРОМ ДЕФИЦИТА 2-МЕТИЛБУРИРИЛ-КОА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ_
Синдром характеризуется избыточной секрецией де-гидрогеназы и увеличением в плазме крови карнитина. В литературе содержится описание этого синдрома в популяции Хмонг, что является одной из провинций Китая (30 индивидуумов). Большинство пациентов не имели сколь значимых клинических проявлений. У больных с более тяжелыми формами дефицита дегидрогеназы отмечались гипотония, церебральный паралич, летаргия, гипогликемия и метаболический ацидоз. Трансмиссия заболевания происходит по аутосомно-рецессивному пути. Причиной заболевания является мутация гена SBCAD (10q25-26). В лечебную программу необходимо включать карнитин и ограничивать прием белковой пищи.