YELLOW NAIL SYNDROME / СИНДРОМ ЖЕЛТЫХ НОГТЕЙ_
Клиническая характеристика: желтого цвета, дистро-фичные, толстые и медленно растущие ногти. Ассоциирующими симптомами синдрома желтых ногтей служит лимфатического генеза отеки и бронхолегочные заболевания. В литературе описано около 100 индивидуумов. Наиболее частым проявлением являются лимфатические отеки, как правило, локализующиеся на нижних конечностях. Болезнь манифестирует в раннем детском возрасте и у взрослых. Пациенты часто страдают рецидивами бронхита, пневмониями, синуситами, бронхоэктазией, возможно также и такое осложнение, как плеврит. Большинство случаев заболевания относятся к спорадическим наблюдениям. Однако описаны и семейные формы синдрома желтых ногтей. Этиология синдрома не установлена. Лимфатические отеки носят обратимый характер, что позволяет говорить о вторичной природе их происхождения. В лечебную программу включают витамин Е и итраконазол.
Автор: Dr Stephane VIGNES.
YERSINIOSIS см. PLAGUE_
YOUNG ADULT-ONSET PARKINSONISM / БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА МОЛОДОГО ВОЗРАСТА (ПМВ)_
Болезнь ПМВ объединяет все формы паркинсонизма, развивающиеся в возрасте до 50 лет. Причины, клинические проявления, течение заболевания и его лечение отличаются от таковых классической формы заболевания, которая обычно развивается после 60 лет. Заболеваемость составляет 1,5 на 100 000 человек в возрасте 30-50 лет. В дополнение к ригидности, тремору, акинезии и дис-метрии болезнь ПМВ характеризуется дистоническими позами (главным образом нижних конечностей), что часто является первым признаком болезни; повышенной раздражительностью; брадикинезией, дрожью и скованностью; хорошим ответом на лечение паркинсонизма; отсутствием когнитивных расстройств; высокой частотой и более ранним началом двигательных нарушений и дискинезии; частыми перепадами настроения; нарушением профессиональных навыков; медленным про-грессированием болезни. Описано несколько вариантов ПМВ. Аутосомно-рецессивные формы с более ранним началом вызываются мутациями в генах parkin (PARK2), DJ-1 (PARK6), Pink1 (PARK7). В европейской популяции мутации в гене parkin выявляются более чем в 50% случаев. Частота мутаций Pink1 и DJ-1 значительно ниже. Мутации гена LRRK2, кодирующего дардарин, могут быть ответственны за спорадические или доминантно-наследуемые формы семейной болезни Паркинсона. Диагноз ставится на основании клинических признаков и подтверждается генетическим анализом и методом церебральной сцинтиграфии переносчиков дофамина (до-памина). Дифференциальная диагностика проводится с широким спектром заболеваний, включая L-ДОФА-чувствительные дистонии, болезнь Вильсона, болезнь Гоше (тип 3), пантотенаткиназасвязанную нейродеге-нерацию, ювенальную форму болезни Хантингтона,