WAARDENBURG ANOPHTHALMIA SYNDROME см. OPHTHALMO ACROMELIC SYNDROME_
WAARDENBURG SYNDROME / СИНДРОМ ВААРДЕНБУРГА (СВ)
Клиническая картина характеризуется тугоухостью и пигментированным кожным покровом. Ежегодная заболеваемость составляет 1 на 270 000 новорожденных. Основными проявлениями СВ являются широкие крылья носа, нарушение пигментации (разные глаза), преждевременные седые волосы, белые ресницы, белая прядь волос. Рекомендуется корригирующая терапия тугоухости.
Автор: Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER.
WAARDENBURG SYNDROME TYPE 1 / СИНДРОМ ВААРДЕНБУРГА, ТИП 1 (СВ1)_
Клиническая картина характеризуется ассоциацией признаков: глухота и нарушение пигментации. Заболеваемость СВ1 составляет 1 на 270 000 новорожденных. Трансмиссия синдрома происходит по аутосомно-доминантному пути. В диагностике исходят из определения больших и малых признаков СВ1. Большими признаками являются: дистопия, нарушение пигментации (белая прядь волос, белые брови, ресницы, гетерохромия радужной оболочки, голубые глаза), кохле-арная тугоухость, имеющая семейный характер. Малыми признаками являются: аномалия пигментации кожного покрова, аномалия назиона (антропометрическая точка пересечения носа с лобной частью), преждевременные седые волосы. Генетическая диагностика основана на установлении факта мутации гена РАХ3 (2q). Лечебная программа включает корригирующие методы лечения слуха; рекомендуется носить солнцезащитные очки.
Авторы: Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER, Pr Michel
VEKEMANS.
WAARDENBURG SYNDROME TYPE 2 / СИНДРОМ ВААРДЕНБУРГА, ТИП 2 (СВ2)_
Клиническая картина характеризуется ассоциацией признаков: глухота и нарушение пигментации. Заболеваемость СВ2 составляет 1 на 270 000 новорожденных. Трансмиссия СВ2 происходит по аутосомно-доминантному пути. Отличительной характеристикой СВ2 от СВ1 является отсутствие дистории глазной щели. При постановке диагноза необходимо учитывать семейный анамнез, обращая внимание на тугоухость и нарушение пигментации. Лечебная программа включает корригирующие методы лечения слуха; рекомендуется носить солнцезащитные очки.