VAALPROATE ANTENATAL INFECTION см. FETAL VALPROATE SYNDROME_
VACTERL ASSOCIATION см. VACTERL-VATER ASSOCIATION_
VACTERL-VATER ASSOCIATION / АССОЦИАЦИЯ VACTERL-VATER
VACTERL-VATER представляет собой ассоциацию врожденных мальформаций, обычно характеризующихся по меньшей мере тремя из следующих признаков: дефекты позвонков, анальная атрезия, пороки сердца, трахеоэзофагеальная фистула, аномалии почек и конечностей. Точных данных по распространенности и заболеваемости нет в связи с вариабельными диагностическими критериями, однако известно, что распространенность составляет 1-9 на 100 000 новорожденных и ежегодная заболеваемость - 1 на 10 000-40 000 новорожденных. Специфической географической распространенности или распространенности среди этнических групп выявлено не было. Кластер врожденных аномалий, выявленных при рождении или в первые несколько дней после рождения, включает как минимум три характерных признака: дефекты позвонков (60-80%), обычно сопровождаются аномалиями ребер; анальная атрезия (55-90%); пороки сердца (40-80%); трахеоэзофагеальная фистула (50-80%) с наличием или без атрезии пищевода; аномалии почек (50-80%), включая агенезию почек, подково-видную почку, кистозные почки и/или дисплазию почек; аномалии конечностей (40-50%). Дефекты конечностей обычно представляют собой радиальные аномалии, включая аплазию/гипоплазию большого пальца кисти, и имеют различные степени тяжести; есть сообщения и о других аномалиях конечностей. Описан также ряд других мальформаций при данной ассоциации. Эти нетипичные мальформации могут использоваться как диагностические критерии для выявления других возможных врожденных аномалий. Этиология VACTERL-VATER неизвестна; в основном случаи заболевания имеют спорадический характер. Однако высокая степень клинической и причинной гетерогенности, а также семейный кла-стеринг указывают на участие наследственных факторов. Постановка диагноза VACTERL-VATER основана на клинической картине при рождении. Дифференциальная диагностика проводится с синдромом Баллера-Герольда, синдромом CHARGE, болезнью Куррарино, синдромом микроделеции 22q11.2, анемией Фанкони, синдромами Фейнгольда, Фринса, ассоциацией MURCS, окуло-аурикуловертебральным спектром, синдромами Опитца G/BBB, Паллистера-Холла, Таунса, Брокса, а также с VACTERL с гидроцефалией. Многообещающей может быть антенатальная диагностика, однако определенные характерные признаки ассоциации трудно выявить до рождения. Лечебная программа включает хирургическую коррекцию специфических врожденных аномалий (анальной атрезии, определенных типов пороков сердца и/или трахеоэзофагеальной фистулы) в раннем постна-тальном периоде, а также длительное лечение осложнений этих аномалий. При оптимальной хирургической