MAC DUFFIE ГИПОКОМПЛЕМЕНТЕМИЧЕСКИЙ УРТИКАРНЫЙ ВАСКУЛИТ см. HYPOCOMPLEMENTEMIC URTICARIAL VASCULITIS
MACHADO-JOSEPH DISEASE см. SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 3
MACHADO-JOSEPH DISEASE TYPE 1 / БОЛЕЗНЬ МАЧАДО-ДЖОЗЕФА, ТИП 1 (БМД1)_
БМД1 относится к числу тяжелопротекающих форм и характеризуется пирамидальными и экстрапирамидальными признаками. Распространенность БМД1 не установлена; предположительно 13% всех форм болезни БМД. Болезнь проявляется в первые 24 года жизни и быстро прогрессирует. В клинической картине заметны признаки поражения мозжечка, офтальмоплегия различной степени тяжести, а также пирамидальные симптомы: спастические реакции, гиперрефлексия. Экстрапирамидальные симптомы проявляются дистонией. Болезнь связывают с мутацией гена ATXN3 (14q21). Трансмиссия БМД1 происходит по аутосомно-доминантному пути.
Авторы: S. FUJIOKA, N. WHALEY, Zbigniew WSZOLEK.
MACHADO-JOSEPH DISEASE TYPE 2 / БОЛЕЗНЬ МАЧАДО-ДЖОЗЕФА, ТИП 2_
Клиническая картина у взрослых характеризуется атаксией, офтальмоплегией, признаками пирамидальных расстройств. Распространенность болезни не установлена. У некоторых людей болезнь прогрессирует в течение 10 лет; нарастают экстрапирамидальные признаки. Причина заболевания - мутация гена АТХN3 (14q21). Трансмиссия происходит по аутосомно-доминантному пути.
Авторы: Dr Shinsuke FUJIOKA, Dr N. WHALEY, Dr Zbigniew WSZOLEK.
MACROCEPHALY - SPASTIC PARAPLEGIA - DYSMORPHISM / МАКРОЦЕФАЛИЯ - СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ - ДИСМОРФИЗМ_
Синдром характеризуется сочетанием прогрессирующего спастического парапареза, судорог, дисморфизма лица, дефекта интеллекта и послеродовой макроцефалии. Дисморфизм лица: грубые черты лица, широкий лоб с выпуклыми надбровными дугами, относительно короткий подносовой желобок с тонкой верхней губой и большой рот. Внешнее сходство между пациентами поражает. Пациенты могут страдать ожирением, у них находят небольшие аномалии конечностей. Наследование, как предполагается, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Дефект интеллекта может быть различной степени тяжести, иногда требуется специфическое лечение. Физиотерапия требуется для предотвращения ретракции суставов нижних конечностей.