Наследственные заболевания нервной системы занимают важное место в педиатрической неврологии наряду с эпилепсией, перинатальной патологией, воспалительными и онкологическими заболеваниями. Наследственные нарушения метаболизма, или наследственные болезни обмена веществ (НБО) - один из обширных классов наследственных моногенных заболеваний человека, и на сегодняшний день к НБО относят около 500 нозологических форм. Подавляющее большинство этих заболеваний обусловлены мутациями в генах, кодирующих ферменты, но также в этот класс включены некоторые дефекты транспортных и сигнальных белков. Согласно биохимической классификации НБО разделены на 22 группы в зависимости от типа поврежденного метаболического пути (аминоацидопа-тии, органические ацидурии, нарушения углеводного обмена и т.д.) или с учетом его локализации в пределах определенного компартмента клетки (лизосомные, пероксисомные и митохондриальные болезни).
Клинические проявления НБО разнообразны и зависят от ведущего механизма патогенеза, метаболической значимости пораженного пути и тканеспецифичности ферментного блока.
За последние десятилетия пересмотрены клинические, биохимические и молекулярно-генетические классификации НБО, открыты новые нозологические формы, разработаны подходы к их диагностике, а для некоторых заболеваний - эффективные методы терапии.
Детские неврологи и педиатры часто сталкиваются с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний, так как большинство НБО дебютируют в детском возрасте и в 50% случаев сопровождаются поражением нервной системы. Установить точный диагноз НБО при этом довольно трудно. Это связано с тем, что данные заболевания встречаются в популяции крайне редко, с достаточно большим числом нозологических форм, выраженным клиническим полиморфизмом, наличием атипичных форм, большим числом гено- и фенокопий. Кроме того, в подавляющем большинстве случаев НБО