Генетические факторы
Развитие сердечно-сосудистых заболеваний в молодом возрасте свидетельствует о наследственной или семейной предрасположенности. Сегодня идет быстрое накопление знаний о роли генетических факторов в развитии и предупреждении сердечно-сосудистых заболеваний. Не вызывает сомнения, что в ближайшее время генетические факторы будут широко использоваться не только для прогнозирования заболевания, но и для профилактики и лечения.
Существуют несколько подходов к изучению вклада генетических факторов в развитие заболеваний:
• семейные исследования для установления и количественного определения накопления преждевременного заболевания или фенотипа в семьях;
• изучение трансмиссии фенотипа в семьях с помощью количественных методов (сложный агрегаци-онный анализ);
• изучение специфических генов и их влияния на фенотип с помощью сцепленного анализа (linkage) или ассоциированных исследований.
Общие обзоры этих подходов описаны в статьях B.D. Mitchell и B.Dyke [1] и P.N. Hopkins
et al. [2J.
Семейные исследования. Выделяют два типа таких исследований:
• изучение наличия или отсутствия заболевания среди членов семьи, например сравнение семейного анамнеза ИБС у больных и здоровых. Эти исследования определяют, какова величина агрегации заболевания в семьях высокого риска;
• изучение степени семейной агрегации количественных признаков и расчет наследуемости.
Сложный агрегационный анализ. Позволяет получить доказательства трансмиссии свойств основного гена в семьях, используя статистические методы. Этот анализ может дать доказательства наличия определенного признака и изучить наиболее вероятный тип трансмиссии (доминантный, ре-циссивный, полигенный, случайный или не связанный с генетикой).