1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Остеосаркома (ОС) – первично злокачественная опухоль костей, которая развивается из примитивных мезенхимальных стволовых клеток, продуцирующих патологический остеоид [1]. ОС является самой частой первичной злокачественной опухолью костей среди пациентов в группе от 10 до 18 лет [2].
Недифференцированные мелкокруглоклеточные саркомы – группа первично злокачественных новообразований костей, состоящих из мелких голубых круглых клеток, характеризующиеся типичными генетическими перестройками [1].
Саркома Юинга – высокозлокачественная опухоль, относящаяся к группе недифференцированных мелкокруглоклеточных сарком, характеризующаяся слиянием генов семейства FET (обычно EWSR1) c одним из членов семейства ETS [1].
Круглоклеточная саркома с перестройкой EWSR1-non-ETS – высокозлокачественная опухоль, относящаяся к группе недифференцированных мелкокруглоклеточных сарком, характеризующаяся абберациями в генах EWSR1 или FUS с партнерами, не связанных с семейством генов ETS [1].
CIC-перестроенная саркома – высокозлокачественная круглоклеточная недифференцированная саркома, характеризующая перестройками гена CIC, в большинстве случаев CIC-DUX [1].
Саркома с генетической альтерацией гена BCOR – высокозлокачественная опухоль, также относящаяся к группе недифференцированных мелкокруглоклеточных сарком, характеризующаяся генетической альтерацией гена BCOR, его онкогенной активацией и гиперэкспрессией [1].
Хондросаркома – термин, определяющий гетерогенную группу первично злокачественных опухолей костей, характеризующихся образованием опухолевыми клетками хрящевого матрикса [1].
Гигантоклеточная опухоль (ГКО) – остеолитичное новообразование костей скелета, относящееся к опухолям с промежуточным биологическим потенциалом, и характеризующееся локально агрессивным ростом, высокой частотой локальных рецидивов и низким метастатическим потенциалом [1].