Β-D-глюкоцереброзидаза (β-глюкозидаза) – лизосомный фермент, участвующий в деградации продуктов клеточного метаболизма
Клетки Гоше – перегруженные липидами макрофаги, диаметр около 70-80 мкм, овальной или полигональной формы с бледной пенистой цитоплазмой.
Колбы Эрленмейера – колбообразная деформация дистальных отделов бедренных костей, выявляемая при рентгенографии
Энзимодиагностика – методы диагностики болезней, патологических состояний и процессов, основанные на определении активности энзимов (ферментов) в биологических жидкостях.
Заместительная ферментная терапия (enzyme replacement therapy) – метод лечения генетических заболеваний, являющихся результатом биохимической дисфункции вследствие снижения активности фермента.
Субстратредуцирующая терапия – это метод лечения лизосомных болезней накопления, направленный на подавление продукции субстрата – глюкоцереброзида (в случае болезни Гоше), откладывающегося в цитоплазме макрофагов.