НДС характеризуются прогрессирующим снижением зрения. В младенческом возрасте при отсутствии фиксации взора и зрачковых реакций, наличии нистагма, а также при отягощенном семейном анамнезе необходимо обратиться к офтальмологу для исключения врожденного амавроза Лебера. В более старшем возрасте появление жалоб на снижение зрения, ухудшение зрения в сумерках и темноте, нарушении цветоощущения, нарушении полей зрения, искажение предметов, «искр», необходимо обследование офтальмолога с целью исключения НДС. Для верификации диагноза НДС и уточнения тактики ведения необходимо пройти молекулярно-генетическое обследование.
После генозаместительной терапии необходимо строго соблюдать сроки динамического наблюдения и выполнять назначенное лечение.