5.1 Профилактика
Рекомендуется пациентам с синдромом дефицита Glut1 или его официальным представителям прием (осмотр, консультация) врача-генетика после установления диагноза для получения информации о генетическом риске, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики [5, 14].
Комментарии: Пациентам с синдромом дефицита Glut1 показано медико-генетическое консультирование с целью определения генетического прогноза для семьи.
В большинстве случаев заболевание возникает вследствие гетерозиготной мутации в гене SLC2A1, возникающей преимущественно de novo. Реже (примерно в 10% описанных случаев) происходит наследование по аутосомно-доминантному типу, при этом у родителя с выявленной патогенной мутацией SLC2A1, возможна лёгкая форма заболевания. Возможным объяснением более мягкого фенотипа может быть сниженная активность белкового продукта вследствие тканевого мозаицизма [2]. Имеются также сообщения о редком аутосомно-рецессивном наследовании заболевания.
Рекомендуется детям с синдромом дефицита Glut1 проведение вакцинации в соответствии с национальным календарем с целью предотвращения вакциноуправляемых инфекций [105].
Комментарии: противопоказания определяются индивидуально.
Синдром дефицита Glut1 не является противопоказанием к проведению вакцинации другими вакцинами.