Справка
x
Поиск
Закладки
Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
Врожденный гипотиреоз у детей
Список литературы
Поставить закладку
Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Ширяева Т.Ю., Вадина Т.А., Нагаева Е.В., Чикулаева О.А., Шредер Е.В., Конюхова М.Б., Макрецкая Н.А., Шестопалова Е.А., Митькина В.Б. Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз» // Проблемы эндокринологии. 2022. Т. 68. № 2. С. 85-98.
Справочник детского эндокринолога / И.И. Дедов, В.А. Петеркова. М.: Литтера, 2020. С 91-103.
Синнаи Г. Детская тиреоидология. // перевод с англ. под редакцией Петерковой В.А. – М., 2016. – 304 с.
Lain SJ, Bentley JP, Wiley V, et al. Association between borderline neonatal thyroid-stimulating hormone concentrations and educational and developmental outcomes: a population-based record-linkage study. Lancet Diabetes and Endocrinology, 2016. 4, p. 756–765.
Zwaveling-Soonawala N, van Trotsenburg AS, Verkerk PH. The severity of congenital hypothyroidism of central origin should not be underestimated. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2015, 100, E297–E300.
Rovet JF. The role of thyroid hormones for brain development and cognitive function. Endocrine Development 2014, 26, p. 26–43.
Дедов И.И., Безлепкина О.Б., Вадина Т.А., Байбарина Е.Н., Чумакова О.В., Караваева Л.В. Безлепкин А.С., Петеркова В.А. Скрининг на врожденный гипотиреоз в Российской Федерации. //Проблемы эндокринологии. 2018. № 64(1). С. 14-20.
Barry Y, Bonaldi C, Goulet V, et al. Increased incidence of congenital hypothyroidism in France from 1982 to 2012: a nationwide multicenter analysis. Annals of Epidemiology 2016, 26, 100. E 4–105.
Deladoëy J, Ruel J, Giguère Y, et al. Is the incidence of congenital hypothyroid-ism really increasing? A 20-year retrospective population-based study in Québec. J Clin En-docrinol Metab, 2011; 96, p. 2422–2429.
Неонатальный скрининг /Куцев С.И. М.: ГЕОТАР-Медиа, 2023. С 121-128.
LaFranchi SH Approach to the diagnosis and treatment of neonatal hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab 2011, 96, p. 2959–2967.
Gruters A, Krude H Detection and treatment of congenital hypothyroidism. Nat Rev En-docrinol, 2012, 8, p. 104–113.
Шрёдер Е.В., Вадина Т.А., Конюхова М.Б., Нагаева Е.В., Ширяева Т.Ю., Захарова С.М., Дегтярев М.В., Вязьменов Э.О., Безлепкина О.Б. Эктопия щитовидной железы: особенности клиники и диагностики у детей // Проблемы Эндокринологии. 2022, №68(3), С.76-85.
Beck-Peccoz P, Rodari G, Giavoli C, et al. Central hypothyroidism – a neglected thyroid disorder. Nature Reviews Endocrinology 2017, 13, p. 588–598.
Макрецкая Н. А. Молекулярно-генетические основы врожденного гипотиреоза: анализ с применением методов высокоэффктивного параллельного секвенирования.// автореферат канд. диссертации – М., 2018 – 28 с.
Grasberger H, Refetoff S. Genetic causes of congenital hypothyroidism due to dyshormonogenesis. Current Opinion in Pediatrics 2011, 23, p. 421–428.
Fernández LP, López-Márquez A, Santisteban P. Thyroid transcription factors in development, differentiation and disease. Nature Reviews Endocrinology 2015, 11, p. 29–42.
Peters C, van Trotsenburg ASP, Schoenmakers N. Congenital hypothyroidism: update and perspectives. European Journal of Endocrinology, 2018, 179, p. 297– 317.
Szinnai G. Clinical genetics of congenital hypothyroidism. Endocrine Development 2014, 26, p. 60–78.
Congenital Hypothyroidism: A 2020-2021 Consensus Guidelines Update-An ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology // Thyroid. 2021. Vol. 31 (3). p. 387-419.
Шредер Е.В., Ширяева Т.Ю., Нагаева Е.В., Безлепкина О.Б. Клинические рекомендации по врожденному гипотиреозу Европейского общества детских эндокринологов (ESPE) и Европейского эндокринологического общества (ESO): основные положения и комментарии // Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2021. № 17 (2). С. 4-12.
Park, I. S., Yoon, J. S., So, C. H., Lee, H. S., & Hwang, J. S. (2017). Predictors of transient congenital hypothyroidism in children with eutopic thyroid gland. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 22(2), р.115.
Nicholas AK, Jaleel S, Lyons G, et al. Molecular spectrum of TSHβ subunit gene defects in central hypothyroidism in the UK and Ireland. Clinical Endocrinology 2017, 86, p. 410–418.
Hermanns P, Couch R, Leonard N, et al. A novel deletion in the thyrotropin Beta-subunit gene identified by array comparative genomic hybridization analysis causes central congenital hypothyroidism in a boy originating from Turkey. Hormone Research in Paediatrics 2014, 82, p 201–205.
Tenenbaum-Rakover Y, Almashanu S, Hess O, et al. Long-term outcome of loss-of-function mutations in thyrotropin receptor gene. Thyroid 2015, 25, p. 292–299.
García M, González de Buitrago J, Jiménez-Rosés M, et al. Central hypothyroidism due to a TRHR mutation causing impaired ligand affinity and transactivation of Gq. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2017, 102, p. 2433–2442.
Zwaveling-Soonawala N, van Trotsenburg ASP, Verkerk PH. TSH and FT4 Concentrations in congenital central hypothyroidism and mild congenital thyroidal hypothyroidism. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2018, 103, p.1342–1348.
Ahmad N, Irfan A, Al Saedi SA. Congenital hypothyroidism: Screening, diagnosis, management, and outcome. J Clin Neonatol. 2017, 6, p. 64-70.
Corbetta C, Weber G, Cortinovis F et al. A 7-year experience with low blood TSH cutoff levels for neonatal screening reveals an unsuspected frequency of congenital hypothyroidism (CH). Clinical Endocrinology, 2009, 71, p.739–745.
Langham S, Hindmarsh P, Krywawych S et al. Screening for congenital hypothyroidism: comparison of borderline screening cut-off points and the effect on the number of children treated with levothyroxine. European Thyroid Journal, 2013, 2, p.180–186.
Peters C, Brooke I, Heales S et al. Defining the newborn blood spot screening reference interval for TSH: impact of ethnicity. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2016, 101, p. 3445–3449.
Ford G. LaFranchi SH. Screening for congenital hypothyroidism: a worldwide view of strategies. Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism, 2014, 28, p. 175–187.
Kilberg MJ, Rasooly IR, LaFranchi SH et al. Newborn screening in the US may miss mild persistent hypothyroidism. Journal of Pediatrics, 2018, 192, p. 204–208.
Adachi M, Soneda A, Asakura Y, et al. Mass screening of newborns for congenital hypothyroidism of central origin by free thyroxine measurement of blood samples on filter paper. European Journal of Endocrinology, 2012 166, p. 829–838.
Trumpff C, Grosse SD, Olivieri A, et al. Are lower TSH cutoffs in neonatal screening for congenital hypothyroidism warranted? European Journal of Endocrinology/European Federation of Endocrine Societies, 2017, 177, D1–D12.
Приказ Минздрава России от 27.12.2022 №808н "Об утверждении перечней федеральных государственных медицинских организаций и государственных медицинских организаций, относящихся к ведению субъектов Российской Федерации, осуществляющих расширенный неонатальный скрининг, а также осуществляющих проведение подтверждающей биохимической, и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики, и прикрепленных к ним субъектов Российской Федерации« (Зарегистрировано в Минюсте России 30.12.2022 N 71922).
Chang Y.W., Lee D.H., Hong Y.H., et al. Congenital Hypothyroidism: Analysis of Discordant US and Scintigraphic Findings. Radiology 2011, Vol. 258, 3, p. 872-879.
Shoen Edgar J., Clapp Wesley, Trinh T., et al. The Key Role of Newborn Thyroid Scintigraphy with Isotopic Iodine (123J) in Defining and Managing Congenital Hypothyroidism. Pediatrics, 2004, 114, р. 683-688.
van Engelen K, Mommersteeg MT, Baars MJ, et al. The ambiguous role of NKX2-5 mutations in thyroid dysgenesis. PLoS ONE 2012, 7, e52685.
de Filippis T, Gelmini G, Paraboschi E, et al. A frequent oligogenic involvement in congenital hypothyroidism. Human Molecular Genetics 2017, 26, p. 2507–2514.
Carré A, Stoupa A, Kariyawasam D, et al. Mutations in BOREALIN cause thyroid dysgenesis. Human Molecular Genetics 2017, 26, p. 599–610.
Targovnik HM, Citterio CE, Rivolta CM. Iodide handling disorders (NIS, TPO, TG, IYD). Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism 2017, 31, p. 195–212.
Park KJ, Park HK, Kim YJ et al. DUOX2 Mutations Are Frequently Associated With Congenital Hypothyroidism in the Korean Population. Annals of Laboratory Medicine, 2016, 36, p. 145–153.
Шрёдер Е.В., Вадина Т.А., Солодовникова Е.Н., Захарова В.В., Дегтярев М.В., Конюхова М.Б., Сергеева Н.В., Безлепкина О.Б. Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы / Проблемы Эндокринологии. 2023; № 69(1). С. 76-85
Muzza M & Fugazzola L. Disorders of H2O2 generation. Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism 2017, 31, p. 225–240.
Srichomkwun P, Takamatsu J, Nickerson DA, et al. DUOX2 Gene mutation manifesting as resistance to thyrotropin phenotype. Thyroid 2017, 27, p. 129–131.
Abu-Khudir R, Paquette J, Lefort A, et al. Transcriptome, methylome and genomic variations analysis of ectopic thyroid glands. PLoS ONE 2010, 5, e 13420.
Kang HS, Kumar D, Liao G, et al. GLIS3 is indispensable for TSH/ TSHR-dependent thyroid hormone biosynthesis and follicular cell proliferation. Journal of Clinical Investigation, 2017, 127, p. 4326–4337.
Cherella CE, Wassner AJ. Congenital hypothyroidism: insights into pathogenesis and treatment. International Journal of Pediatric Endocrinology 2017, 2, p. 11.
Francis GL, Waguespack SG, Bauer AJ, et al. Management Guidelines for Children with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer
.
Thyroid. 2015, 25(7), p. 716‐759.
Вадина Т.А. Врожденный гипотиреоз: эпидемиология, структура и социальная адаптация. // автореф. канд. диссертации - М., 2011 - 26 с.
Для продолжения работы требуется
Registration
Предыдущая страница
Следующая страница
Table of contents
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
+
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
+
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
+
4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
+
6. Организация оказания медицинской помощи
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Критерии оценки качества медицинской помощи
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
Приложение В. Информация для пациента
Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
Данный блок поддерживает скрол*