№ | Критерии качества | Оценка выполнения |
1. | Проведено комплексное определение содержания органических кислот в моче | да/нет |
2. | Проведено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии | да/нет |
3. | Выполнено определение вариантов генов в образце биологического материала другом или неуточненном, неклассифицированные в других рубриках методом таргетного высокопроизводительного секвенирования (03.Я99.18.998.041) (поиск биаллельных патогенных вариантов в гене HMGCL) | да/нет |
4. | Проведен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный | да/нет |
5. | Назначена диетотерапия | да/нет |
6. | Назначена терапия левокарнитином при наличии медицинских показаний и отсутствии противопоказаний | да/нет |