| Исследуемый показатель | Исходно (и до начала проведения ФЗТ) | Каждые 6 мес | Каждые 12 мес | Каждые 36 мес |
| Жалобы, анамнез, проведение физикального обследования | + | +каждый визит | | |
| Общие данные |
| Проведение генетического тестирования и семейного скрининга | + | | | |
| Определение активности фермента, ДНК-диагностика | + | | | |
| Мониторинг лизо-Гб3 у пациентов, получающих ФЗТ | + | + | | |
| Почки |
| Мочевина в сыворотке крови | + | + | | |
| Креатинин в сыворотке крови | + | + | | |
| Мочевая кислота в сыворотке крови | + | + | | |
| Расчетная СКФ | + | + | | |
| Цистатин С в кровичаще по показаниям | + | + | | |
| Альбуминурия/протеинурия (показатель должен быть выражен как отношение к креатинину в моче или проводится исследование мочи, собранной за 24 часа) | + | + | | |
| УЗИ почек | + | | + | |
| Сердце |
| ЭКГ | + | +чаще по показаниям | | |
| Эхокардиография | + | | +чаще по показаниям | |
| Холтеровское мониторирование | + | | +чаще по показаниям | |
| МРТ сердца с Т1-картированием | + | | + | |
| NT-proBNPчаще по показаниям, уровень тропонинов I, T (высокочувствительный тропонин)чаще по показаниям | | | | |
| Нервная система (цереброваскулярная система) |
| МР-томография головного мозга | + | | | +чаще по показаниям |
| Оценка боли (визуально-аналоговая шкала оценки боли) | + | | + | |
| Гастроинтестинальная система |
| Эзофагогастродуоденоскопия и/или колоноскопия (для определения повреждения или воспаления слизистой оболочки) и биопсия кишечникачаще по показаниям (для выявления наличия отложений Gb3 в нейронах ворсинок) | + | | | |
| Глаза |
| Исследование щелевой лампойчаще по показаниям | + | | | |
| Кожа |
| Оценка ангиокератом, стандартизированные фотографии | + | | + | |
| Другие исследования |
| Тональная аудиометрия (пороговая) /тональная аудиометрия в свободном звуковом поле/речевая аудиометрия/игровая аудиометрия/регистрация стационарных слуховых вызванных потенциалов (ASSR тест) (старше 5 лет) | + | | | +чаще по показаниям |