| | Без признаков и симптомов | Почечные* | Сердечные* | ЦНС* | Боль* | ЖКТ* | |
| Классическая БФ, мужчины | Дебют в возрасте 16 лет и старше (Класс 2B) | -микроаль буминурия (Класс 1) -протеин урия (Класс 1) - снижение функции почек (СКФ 60-90) (Класс I) - почечная недостаточность (СКФ 45-60) (Класс 2B) | - гипертро фия миокарда (МТС >12 мм) без (или с минимальными проявлениями) фиброза (Класс 1) - признаки нарушения сердечного ритма (Класс I) | - ПБВ (Класс 2В) - ТИА / инсульт (Класс 2А) - потеря слуха с коррекцией по возрасту (Класс 2В) | -нейропа тическая боль (Класс 2А) - нейропа тическая боль, даже при условии полного контроля ее болеутоляющими (не влияет на ежедневную активность) (Класс 2В) | - ЖК симптомы (Класс 2А, если развились в возрасте до 16 лет; Класс 2В, если развились в возрасте старше 16 лет) | |
| Неклассическая БФ, мужчины | | - микроаль буминурия (Класс 1) -протеин урия (Класс 1) - снижение функции почек (СКФ 60-90) (Класс 2A) - почечная недостаточность (СКФ 45-60) (Класс 2B) | - гипертро фия миокарда (МТС >12 мм) без (или с минималь ными проявлениями) фиброза (Класс 1) - признаки нарушения сердечного ритма (Класс 1) | - ПБВ (Класс 2В) - ТИА / инсульт (Класс 2А) - потеря слуха с коррекцией по возрасту (Класс 2В) | - нейропа тическая боль (Класс 2А) - нейропа тическая боль, даже при условии полного контроля ее болеутоляющими (не влияет на ежедневную активность) (Класс 2В) | -ЖК симптомы (Класс 2А, если развились в возрасте до 16 лет; Класс 2В, если развились в возрасте старше 16 лет) | |
| Классическая БФ, женщины | | - микроаль буминурия (Класс 2В) -протеин урия (Класс 2В) - снижение функции почек (СКФ 60-90) (Класс 2А - почечная недостаточность (СКФ 45-60) (Класс 2В) | - гипертро фия миокарда (МТС >12 мм) без (или с минимальными проявлениями) фиброза (Класс I) - признаки нарушения сердечного ритма (Класс I) | - ПБВ (Класс 2В) - ТИА / инсульт (Класс 2А) - потеря слуха с коррекцией по возрасту (Класс 2В) | - нейропа тическая боль (Класс 2А) - нейропа тическая боль, даже при условии полного контроля ее болеутоляющими (не влияет на ежедневную активность) (Класс 2В) | - ЖК симптомы (Класс 2А, если развились в возрасте до 16 лет; Класс 2В, если развились в возрасте старше 16 лет) | |
| Неклассическая БФ, женщины | | - микроаль буминурия (Класс 2В) -протеин урия (Класс 2В) - снижение функции почек (СКФ 60-90) (Класс 2В) - почечная недостаточность (СКФ 45-60) (Класс 2В) | - гипертро фия миокарда (МТС >12 мм) без (или с минимальными проявлениями) фиброза (Класс 1) - признаки нарушения сердечного ритма (Класс 1) | - ПБВ (Класс 2В) - ТИА / инсульт (Класс 2А) - потеря слуха с коррекцией по возрасту (Класс 2В) | - нейропа тическая боль (Класс 2А) - нейропа тическая боль, даже при условии полного контроля ее болеутоляющими (не влияет на ежедневную активность) (Класс 2В) | - ЖК симптомы (Класс 2А, если развились в возрасте до 16 лет; Класс 2В, если развились в возрасте старше 16 лет) | |
| Показания к ФЗТ [26,79,80]: |
| Почечные (требуется 1 большой критерий или 2 второстепенных) |
| Основные критерии: - Нефропатия Фабри со сниженной СКФ a
- Стойкая протеинурия ≥500 мг/сут/1,73 м 2 после исключения других причин
- Патология высокого риска при биопсии почки (гломерулярный склероз, канальцевая атрофия, сосудистый фиброз или склероз) — только мужчины
|
| Второстепенные критерии: - Гиперфильтрация
- Изолированная протеинурия 300 мг/сут/1,73 м 2 и выше нормы для возраста и пола и сохраняющаяся не менее 1 года после исключения других причин
- Дисфункция почечных канальцев
- Гипертония продолжительностью не менее 1 года
- Патология высокого риска при биопсии почки (гломерулосклероз, канальцевая атрофия, сосудистый фиброз или склероз) при наличии показаний — только женщины
|
| Сердечный (требуется 2 критерия) |
- LVWT >12 мм у мужчин и >11 мм у женщин
- ИММЛЖ на 2-мерной эхокардиографии на 20% выше возрастной нормы
- Увеличение ММЖ не менее чем на 5 г/м 2 в год при 3 измерениях в течение как минимум 1 года
- Диастолическая дисфункция ЛЖ при двухмерной + доплеровской эхокардиографии (степень 2 или 3 в соответствии с рекомендациями Американского общества эхокардиографии и/или наличие аномалий в отслеживании акустических маркеров)
- Потеря окружного градиента деформации от основания до верхушки ЛЖ
- Увеличение размера левого предсердия на 2-мерной эхокардиографии; парастернальная проекция по длинной оси ЛЖ >40 мм; индекс объема левого предсердия >34 мл/м 2
- Нарушения ритма и проводимости: атриовентрикулярная блокада, укорочение интервала PR, блокада левой ножки пучка Гиса, желудочковая или предсердная тахиаритмия, синусовая брадикардия (без применения препаратов с отрицательной хронотропной активностью) или другие причины
- Умеренная или тяжелая регургитация главного или митрального клапана
- ЛГЭ миокарда ЛЖ на МРТ сердца
- Повышение уровня NT-proBNP выше верхней границы нормы для возраста и пола или повышение уровня высокочувствительного тропонина (заместительный показатель фиброза) более чем в два раза превышает верхнюю границу нормы
|
| Неврологический (требуется 1 критерий) |
- Предыдущий инсульт или транзиторная ишемическая атака
- Сильная нейропатическая боль, устойчивая к лечению
- Внезапная односторонняя потеря слуха, когда исключены другие возможные причины.
- Острая ишемическая нейропатия зрительного нерва, когда исключены другие возможные причины.
|
| Желудочно-кишечные симптомы |
- Значительные желудочно-кишечные симптомы, не реагирующие на другие виды лечения в течение как минимум 6 месяцев или связанные с задержкой роста или значительным снижением качества жизни [81].
а Для СКФ <60 мл/мин/1,73 м 2 , ХБП 3–5 степени: не менее 2 согласованных оценок или измерений СКФ в течение как минимум 3 месяцев; при СКФ 60–90 мл/мин/1,73 м 2 , ХБП 2 степени: не менее 3 конкордантных оценок или измерений СКФ не менее 6 мес с наклоном кривой СКФ больше возрастной нормы; для рСКФ >135 мл/мин/1,73 м 2 : снижение СКФ на 15% или наклон кривой СКФ выше возрастной нормы, измеренной методами ядерной медицины. Расчетная СКФ в этом отношении не является точной и поэтому не может быть использована. Сокращения: ХБП — хроническая болезнь почек; ФЗТ — ферментозаместительная терапия; СКФ — скорость клубочковой фильтрации; LGE — позднее усиление гадолинием; МРТ — магнитно-резонансная томография; NT-proBNP — N-концевой фрагмент прогормона натрийуретического пептида головного мозга; рСКФ — расчетная скорость клубочковой фильтрации; GL-3 — глоботриаозилцерамид; лизо-GL-3, глоботриаозилсфингозин; ЛЖ — левый желудочек; LVM — масса левого желудочка; ИММЛЖ — индекс массы левого желудочка; LVWT— толщина стенки левого желудочка |