№ | Критерии качества | Оценка выполнения |
1. | Проведено комплексное определение содержания органических кислот в моче | да/нет |
2. | Проведено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии | да/нет |
3. | Проведено молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене ACAT1 (Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий) при установлении диагноза | да/нет |
4. | Проведен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный | да/нет |
5 | Проведено исследование уровня глюкозы, аммиака, молочной кислоты в крови | да/нет |