Справка
x
Поиск
Закладки
Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Поставить закладку
Анисимова Инга Вадимовна — к.м.н., врач-генетик, заведующая отделом организации медицинской помощи ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).
Бакулина Елена Геннадьевна — к.м.н., заместитель главного врача АНМО «Ставропольский краевой клинический консультативно-диагностический центр», член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).
Баранов Александр Александрович — академик РАН, профессор, д.м.н., советник руководителя НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В.Петровского», профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии ФГАОУ «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет) Почетный Президент Союза педиатров России.
Боровик Татьяна Эдуардовна — профессор, д.м.н., заведующая лабораторией питания здорового и больного ребенка ФГАУ «Научный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ)
Бушуева Татьяна Владимировна — д.м.н., главный научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «Научный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).
Вафина Зульфия Ильсуровна — заведующая МГК ГАУЗ Республиканская клиническая больница МЗ республики Татарстан, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).
Вишнёва Елена Александровна — д.м.н., профессор РАН, заместитель руководителя НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В.Петровского»по научной работе, профессор кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, член Союза педиатров России
Голихина Татьяна Александровна — к.м.н., врач-генетик ГБУЗ «Научно-исследовательский институт — Краевая клиническая больница №1 им.профессора С.В. Очаповского» МЗ Краснодарского края, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).
Гундорова Полина — к.б.н., научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова».
Журкова Наталия Вячеславовна — к.м.н., ведущий научный сотрудник НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В.Петровского», член Союза педиатров России, член Ассоциации медицинских генетиков, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).
Захарова Екатерина Юрьевна — д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», член Российского общества медицинских генетиков, член европейского общества по изучению наследственных болезней обмена веществ (SSIEM).
Звонкова Наталья Георгиевна — к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «Научный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).
Кузенкова Людмила Михайловна — профессор, д.м.н., начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «Научный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).
Куцев Сергей Иванович — академик РАН, профессор, д.м.н., директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», Президент Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).
Латыпов Артур Шамилевич — к.м.н., заведующий МГЦ ГБУЗ МО МОНИКИ, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).
Лязина Лидия Викторовна — к.м.н., врач-генетик, Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)», член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).
Матулевич Светлана Алексеевна — д.м.н., заведующая МГК ГБУЗ «Научно-исследовательский институт — Краевая клиническая больница №1 им. профессора С.В. Очаповского» МЗ Краснодарского края, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).
Назаренко Людмила Павловна — профессор, д.м.н., заместитель директора по научной и лечебной работе, руководитель лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики, Томского НИМЦ РАН, член Ассоциации медицинских генетиков
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна — академик РАН, профессор, д.м.н., руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В.Петровского», заведующая кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Президент Союза педиатров России.
Никитина Наталья Викторовна — к.м.н., врач-генетик МГК ГАУЗ СО Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка», член Ассоциации медицинских генетиков
Николаева Екатерина Александровна — д.м.н., главный научный сотрудник отдела клинической генетики Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени акад. Ю.Е. Вельтищева, проф. кафедры инновационной педиатрии и детской хирургии Института непрерывного образования и профессионального развития ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков
Поляков Александр Владимирович — чл.-корр. РАН, профессор, д.м.н., заведующий лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «"Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова», заведующий кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» член Ассоциации медицинских генетиков
Пушков Александр Алексеевич — к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и клеточной биологии ФГАУ «Научный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков
Репина Светлана Афанасьевна — к.м.н., врач-генетик отдела организации медицинской помощи ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», член Ассоциации медицинских генетиков
Савостьянов Кирилл Викторович — к.б.н., начальник Центра фундаментальных исследований в педиатрии ФГАУ «Научный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков
Сеитова Гульнара Наримановна — к.м.н., главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики, Томского НИМЦ РАН
Селимзянова Лилия Робертовна — к.м.н., заведующая отделом стандартизации и изучения основ доказательной медицины НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В.Петровского», доцент кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, доцент кафедры педиатрии и детской ревматологии ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет), член Союза Педиатров России
Семенова Наталия Александровна — к.м.н, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова», член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).
Смирнова Ольга Яковлевна – врач-генетик, старший научный сотрудник отдела стандартизации и изучения основ доказательной медицины НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В.Петровского», член Союза педиатров России
Субботин Дмитрий Михайлович — врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ)
Сумина Мария Геннадьевна — заведующий отделением медико- генетического консультирования, врач-генетик ГАУЗ Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Фисенко Андрей Петрович — профессор, д.м.н., директор ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Президент
Профессиональной общественной организации (ассоциации) детских врачей «Инициатива специалистов педиатрии и неонатологии в развитии клинических практик» по вопросам педиатрии.
Федотова Татьяна Валерьевна — к.м.н., заведующая МГК БУЗ ВО ВОКБ№1, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).
Шестопалова Елена Андреевна — к.м.н., руководитель Московского центра неонатального скрининга (медико-генетическое отделение) при Морозовской детской городской клинической больнице ДЗМ, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ). Представители общественных организаций:
Балабанова Елена Николаевна — Президент АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией», г. Москва
Башкирова Ольга Аркадьевна — Председатель Региональной Общественной Организации Республики Татарстан "Содействие больным фенилкетонурией"
Мареченкова Наталья Игоревна — Председатель Кемеровской Областной Общественной организации родителей детей с диагнозом фенилкетонурия
Свердлова Виктория Анатольевна — Председатель Новосибирской Региональной Общественной Организации инвалидов с фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями "Формула жизни"
Слепцова Татьяна Алексеевна — директор Региональной общественной организации помощи людям с фенилкетонурией по Саратовской области "Вкус жизни"
Хакимова Матлюба Абдувахидовна — Председатель Правления Региональной общественной организации помощи людям с фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями "ФКУ РБ" по Республике Башкортостан, руководитель направления ФКУ Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний. Авторы подтверждают отсутствие финансовой поддержки/конфликта интересов, который необходимо обнародовать.
Для продолжения работы требуется
Registration
Предыдущая страница
Следующая страница
Table of contents
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
+
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
+
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
+
4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
+
6. Организация оказания медицинской помощи
+
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Критерии оценки качества медицинской помощи
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
Приложение А3.1 Основные нормативно-правовые акты
Приложение А3.2 Этиопатогенетическая классификация ГФА
Приложение А3.3 Диагностические показатели фенилананина и птеринов в крови, моче и спинномозговой жидкости
Приложение А3.4 Алгоритм молекулярно-генетической диагностики пациентов с ГФА
Приложение А3.5 Информированное согласие законного представителя ребенка с ГФА о необходимости лечения и соблюдения требований врача
Приложение А3.6 Химический состав и возраст применения специализированных продуктов на основе аминокислот без ФА
Приложение А3.7 Список низкобелковых и безбелковых специализированных продуктов, зарегистрированных на территории Российской Федерации
Приложение А3.8 Нормы физиологической потребности в основных нутриентах для здоровых детей различных возрастных групп и взрослых
Приложение А3.9 Минимальное допустимое количество ФА в питании пациентов с ГФА в зависимости от возраста
Приложение А3.10 Пример расчета питания ребенку с ФАГ-зависимой ГФА
Приложение А3.11 Схема терапии при различных ВН4-дефицитных состояниях
Приложение А3.12 Тест на чувствительность к сапроптерину**
Приложение А3.13 Информированное согласие на проведение тестирования препаратом сапроптерин**
Приложение A3.14 Взятие биоматериала для проведения диагностики в пятнах крови
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
Приложение В. Информация для пациента
Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
Приложение Г1. Клиническая классификация ГФА в зависимости от уровня ФА в крови до лечения
Данный блок поддерживает скрол*