| Код OMIM | Название Патологии | Фермент | Ген | Локализация гена |
| 261600 | Гиперфенилаланемия ФАГ-дефицитная (ФКУ) | фенилаланин-гидроксилаза (РАН) | РАН | 12q22q24.2 |
| 261640 | Гиперфенилаланинемия BH4-дефицитная (тип A) | 6-пирувоил-тетрагидро-птеринсинтаза (PTPS) | PTS | 11q22.3q23.3 |
| 233910 | Гиперфенилаланинемия BH4-дефицитная (тип B) | гуанозин-трифосфат-циклогидролаза (GTPCH) | GCHI | 14q22.1q22.2 |
| 261630 | Гиперфенилаланинемия BH4-дефицитная (тип C) | дигидро-птеридин-редуктаза (DHPR) | QDPR | 4p15.31 |
| 264070 | Гиперфенилаланинемия BH4-дефицитная (тип D) | птерин-4-альфакарбиноламиндегидратаза (PCD) | PCBD | 10q22 |
| 182125 | ДОФА-зависимая дистония BH4-дефицитная | сепиаптерин-редуктаза (SPR) | SPR | 2p13.2 |
| 617384 | Гиперфенилаланинемия не-BH4-дефицитная | J-домен-содержащий белок 1 (JDP1) | DNAJC12 | 10q21.3 |