| № п/п | Критерии оценки качества | Оценка выполнения |
| 1. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-терапевта первичный | Да/Нет |
| 2. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный | Да/Нет |
| 3. | Выполнено исследование уровня фенилаланина в крови в рамках проведения неонатального скрининга | Да/Нет |
| 4. | Выполнено исследование уровня фенилаланина в крови всем пациентам с подозрением на ГФА | Да/Нет |
| 5. | Выполнено исследование уровня фенилаланина в крови всем пациентам с ГФА на фоне диетотерапии в возрасте до 3-х месяцев — 1 раз в неделю (до получения результатов в пределах от 120 до 360 мкмоль/л и далее до 1 года 1 раз в 10 дней); с 1 года до 6 лет — не реже 1-2 раза в месяц; с 7 лет и старше — не реже 1 раза в 3 месяца | Да/Нет |
| 6. | Проведено в процессе проведения комплекса исследований для диагностики фенилкетонурии проводить молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD, SPR, DNAJC12 в крови всем пациентам с гиперфенилаланинемией, у которых не выявлено частых мутаций в гене PAH | Да/Нет |
| 7. | Проведен в процессе проведения комплекса исследований для диагностики фенилкетонурии нагрузочный тест с сапроптерином (в течение не менее 48-часов) пациентам старше года с мутациями в гене PAH, которые ассоциированы с чувствительностью к BH 4 | Да/Нет |
| 8. | Выполнено в процессе комплексного определения концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии определение соотношения фенилаланина/тирозина пациентам с ГФА | Да/Нет |
| 9. | Выполнено исследование уровня фенилаланина в крови (беременным с гиперфенилаланинемией на фоне диетотерапии не реже 1 раза в 7 дней в I триместре и не реже 1 раза в 2 недели во II и III триместрах) | Да/Нет |
| 10. | Выполнено ультразвукового исследования плода беременным женщинам с ГФА на сроке 15-16 и 25-26 недель беременности | Да/Нет |
| 11. | Выполнено назначение диетотерапии с использованием низкобелковых продуктов питания пациентам с концентрацией фенилаланина в крови ≥360мкмоль/л | Да/Нет |
| 12. | Назначена/скорректирована терапия сапроптерином пациентам с ВН 4-дефицитной и с ФАГ-дефицитной гиперфенилаланинемией, чувствительной к сапроптерину | Да/Нет |
| 13. | Назначены специализированные продукты лечебного питания (без содержания фенилаланина) | Да/Нет |
| 14. | Проведена коррекция диетотерапии для достижения целевых уровней фенилаланина (уровень фенилаланина ≤ 360 ммоль/л) | Да/Нет |
| № п/п | Критерии оценки качества | Оценка выполнения |
| 1. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-терапевта | Да/Нет |
| 2. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика | Да/Нет |
| 3. | Выполнено определение уровня фенилаланина в крови всем пациентам с ГФА на фоне диетотерапии | Да/Нет |
| 4. | Проведен в процессе проведения комплекса исследований для диагностики фенилкетонурии нагрузочный тест с сапроптерином (в течение не менее 48-часов) пациентам старше года с мутациями в гене PAH, которые ассоциированы с чувствительностью к BH 4 | Да/Нет |
| 5. | Выполнено в процессе комплексного определения концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии определение соотношения фенилаланина/тирозина пациентам с ГФА | Да/Нет |
| 6. | Назначена/скорректирована диетотерапия с использованием низкобелковых продуктов питания пациентам с концентрацией фенилаланина в крови ≥360мкмоль/л | Да/Нет |
| 7. | Проведена/скорректирована терапия сапроптерином пациентам с ВН 4-дефицитной и с ФАГ-дефицитной гиперфенилаланинемией, чувствительной к сапроптерину | Да/Нет |
| 8. | Назначены специализированные продукты лечебного питания (без содержания фенилаланина) | Да/Нет |