ГФА — гиперфенилаланинемия
ЗВУР — задержка внутриутробного развития
МГК — медико-генетическая консультация
МРТ — магнитно-резонансная томография
УЗИ — ультразвуковое исследование
ФАГ — фермент фенилаланингидроксилаза
ФКУ — фенилкетонурия
ФА — фенилаланин
ЭЭГ — электроэнцефалография
AdGTPCH (autosomal dominant guanosine triphosphate cyclohydrolase) — аутосомно-доминантный дефицит гуанозинтрифосфат-циклогидролазы I
ArGTPCH (autosomal recessive guanosine triphosphate cyclohydrolase) — аутосомно-рецессивный дефицит гуанозинтрифосфат-циклогидролазы I
ВН4 (tetrahydrobiopterin) — кофактор тетрагидробиоптерин
DHPR (dihydropteridine reductase) — фермент дигидроптеридинредуктаза
GTPСH (guanosine triphosphate cyclohydrolase) — фермент гуанозинтрифосфатциклогидролаза
OMIM (online mendelian inheritance of man) — электронная база данных «Менделевское наследование у человека»
PAH (phenylalanine hydroxylase) — ген, кодирующий фермент фенилаланингидроксилазу
PCBD (pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase) — фермент птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза
PTPS (6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase) — фермент 6-пирувоил-тетрагидроптерин синтаза
SR (sepiapterin reductase) — фермент сепиаптеринредуктаза
мкмоль/л – микромоль на литр
мг/дл – миллиграмм на децилитр (1 мг/л равен 60 мкмоль/л)
** — препарат входит в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (Распоряжение Правительства РФ от 12.10.2019 № 2406-р (Распоряжение Правительства РФ от 12.10.2019 № 2406-р (в ред. от 09.06.2023) .