Приложение В. Информация для пациента

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (далее СМА) — это генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны и приводящее к нарастающей мышечной слабости1. Болезнь носит прогрессирующий характер: слабость начинается с мышц конечностей и туловища и по мере течения заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание.

Распространённость всех типов СМА вместе взятых, по опубликованным на сегодняшний день данным, в большинстве случаев колеблется около 1–2 случаев на 100 000 населения2. Независимо от тяжести, все люди с СМА постепенно теряют двигательные функции1.

СМА обычно подразделяют на 4 основных типа8:

Генетические особенности СМА

Причиной болезни является нарушение в гене SMN1. В норме ген SMN1 вырабатывает определенный тип белка — SMN (белок выживания мотонейронов), который отвечает за передачу нервно-мышечных импульсов, необходимых для работы мышц.

Белок SMN необходим для функционирования мотонейронов в спинном мозге.

При СМА ген SMN1 отсутствует или поврежден, а значит не может вырабатывать белок SMN. В результате чего развивается гибель α-мотонейронов1. α-мотонейроны спинного мозга проводят импульсы к мышцам и отвечают за их сокращение. При СМА эта передача нарушена, что приводит к ослаблению и атрофии мышц.

У всех больных СМА имеется хотя бы одна копия «резервного гена», который называют SMN2. Структура гена SMN2 подобна структуре гена SMN1, но только небольшая часть продуцируемого им белка SMN (10–20 %) является полностью функциональной. Этого количества белка SMN недостаточно для поддержания выживаемости мотонейронов.

Роль гена SMN2

Количество копий гена SMN2 может быть разным. Этот параметр используют для определения потенциального прогноза развития заболевания — большее число копий SMN2 связывают с более низкой тяжестью симптомов СМА. Однако, данная корреляция не является абсолютной. 14-16

Поскольку заболевание может проявляться в разных возрастных рамках и широком спектре симптомов, исключительно по числу копий SMN2 степень тяжести прогнозировать сложно. Специалисты рекомендуют учитывать не только число копий SMN2, но и функциональные способности пациента.

Воздействие на выработку большего количества белка SMN c гена SMN2 лежит в основе зарегистрированных в России препаратов для патогенетического лечения СМА.

Как происходит наследование спинальной мышечной атрофии?

Спинальная мышечная атрофия — аутосомно-рецессивное заболевание, то есть риск заболеть появляется у человека в том случае, если он унаследует по одному гену SMN1 с мутациями от каждого родителя. Если человек унаследует всего один дефектный ген SMN1, он считается «носителем». Носители не имеют симптомов заболевания.

Если в семейном анамнезе есть спинальная мышечная атрофия, то ваши шансы оказаться носителем, а также риски в отношении будущего потомства будут выше среднего. При принятии решений, связанных с планированием семьи, рекомендуется обратиться за медико-генетической консультацией.

Как диагностировать СМА?

Врач-генетик или врач-невролог могут назначить генетический анализ, который позволит подтвердить либо исключить заболевание.

С целью подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический (ДНК) анализ крови. Он показывает, имеется ли у пациента патогенный вариант в гене SMN1. Кроме того, нужно определить число копий гена SMN2.

Могут быть назначены и другие диагностические исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиография или анализ крови для измерения активности фермента креатинкиназы. Эти исследования не могут с высокой точностью подтвердить диагноз СМА, однако позволяют исключить другие похожие заболевания.

Как проявляется спинальная мышечная атрофия?

У каждого пациента со СМА имеются индивидуальные нарушения, а симптомы могут различаться в зависимости от возраста начала и тяжести заболевания. Универсальным проявлением является прогрессирующая слабость в мышцах и их истощение. В первую очередь страдают мышцы, расположенных ближе к центру тела (плечи, бёдра и таз). Могут также поражаться мышцы, участвующие в дыхании и глотании, кроме того, при СМА страдает функция и других органов и систем организма, что определяет системный характер развивающихся нарушений.

СМА не влияет на интеллект и когнитивные способности.

Как правило, чем раньше проявились первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы и тем быстрее прогрессирует заболевание, и тем больший объем медицинской и социальной помощи может понадобиться.

В зависимости от типа СМА, возраста проявления болезни и функционального статуса появление и развитие патологических симптомов идет разными темпами, но при этом можно выделить основные нарушения, характерные для заболевания.

Движение

• Ограничение подвижности: самостоятельные движения минимальны или полностью отсутствуют (СМА1); движения ног ослаблены или полностью отсутствуют, движения рук ослаблены, может наблюдаться тремор (СМА2); Затрудненное самостоятельное передвижение, невозможность передвижения на большие расстояния, сложности с подъемом по ступенькам, необходимость вспомогательных средств опоры для того, чтобы вставать и ходить (СМА3).
• Пролежни: риск возрастает с увеличением массы тела и возраста пациента.
• Высокий риск развития контрактур и других деформаций, а также сколиоза, артроза суставов, остеопороза, переломы.
• Деформация грудной клетки
• Иные двигательные нарушения