- Федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (N 323-ФЗ от 21.11.2011).
- Приказ Минздрава России от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".
- Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 16 апреля 2012 г. N 366н "Об утверждении Порядка оказания педиатрической помощи"
- Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 12 ноября 2012 г. № 906н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи населению по профилю "гастроэнтерология"
Информация о лекарственных средствах: https://grls.rosminzdrav.ru/
Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
- Федеральный закон "О внесении изменений в Федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" по вопросам оказания паллиативной медицинской помощи" от 06.03.2019 № 18-ФЗ.
- Приказ Минздрава России № 345н, Минтруда России от 31.05.2019 № 372н «Об утверждении положения об организации оказания паллиативной медицинской помощи, включая порядок взаимодействия медицинских организаций, организаций социального обслуживания и общественных объединений, иных некоммерческих организаций, осуществляющих свою деятельность в сфере охраны здоровья».
- Приказ Минздрава России № 348н от 31 мая 2019 года «Об утверждении перечня медицинских изделий, предназначенных для поддержания органов и систем организма человека, предоставляемых для использования на дому».
- Приказ Минздрава России № 505н от 10 июля 2019 года «Об утверждении Порядка передачи от медицинской организации пациенту (его законному представителю) медицинских изделий, предназначенных для поддержания функций органов и систем организма человека, для использования на дому при оказании паллиативной медицинской помощи».
Прочие нормативно-правовые документы, с учетом которых разработаны клинические рекомендации:
- Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011 г., № 48, ст. 6724);
- Международная классификация болезней, травм и состояний, влияющих на здоровье (МКБ – 10);
- Приказ МЗ РФ от 20 декабря 2012г. № 1183н «Об утверждении номенклатуры должностей медицинских работников и фармацевтических работников»;
- Приказ Минздрава России № 103н от 28.02.2019 г. «Об утверждении порядка и сроков разработки клинических рекомендаций, их пересмотра, типовой формы клинических рекомендаций и требований к их структуре, составу и научной обоснованности включаемой в клинические рекомендации информации».
- Приказ Минздрава России от 13.10.2017 N 804н "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг".
- Приказ Министерства труда и социальной защиты РФ от 27 августа 2019 г. №585н "О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы";
Сравнение проявлений инфантильной формы ДЛКЛ (болезни Вольмана) и болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ)
| Проявление | Инфантильная форма ДЛКЛ (Болезнь Вольмана) | БНЭХ |
| Возраст начала / диагностики | 0–3 месяца | Детский – взрослый возраст |
| Возраст на момент летального исхода (без лечения) | до 6 месяцев (в среднем 3-4 мес.) | Вариабельный |
| Рвота, диарея | + | +/- |
| Гепатомегалия | + | + |
| Фиброз / цирроз печени | +/- | +/± |
| Спленомегалия | + | ± |
| Кальцификация надпочечников | + | - |
| Синдром мальабсорбции | + | ± |
| Гипотрофия/Кахексия | + | - |
| Неврологические проявления на поздних стадиях болезни | + | - |
| Ранний атеросклероз | +/- | + |
Дифференциальная диагностика НАЖБП и ДЛКЛ
| Признак | НАЖБП | БНЭХ |
| Возраст появления первых симптомов | Обычно старше 25 лет | Обычно моложе 25 лет |
| Сахарный диабет 2 типа | Обычно есть | Обычно нет |
| Ожирение | Обычно есть | Обычно нет |
| Эффект от похудания | Обычно есть | Обычно нет |
| Спленомегалия без асцита | Нет | У ¾ пациентов |
| Симптомы мальабсорбции (стеаторея, диарея, отставание в развитии) | Обычно нет | Могут быть |
| Преждевременное развитие атеросклероза и его осложнений (ИБС, аневризма аорты, ОНМК) | Нет | Часто |
Забор биоматериала для диагностики в пятнах крови
&hide_Cookie=yes)
Алгоритм действий медицинского персонала при взятии образцов крови
- вымыть руки (гигиенический уровень), надеть перчатки;
- вымыть руки пациента (пятку ребенка в случае, если кровь берется из пятки);
- протереть область прокалывания стерильной салфеткой, смоченной 70% спиртом, промокнуть сухой стерильной салфеткой; - проколоть стерильным одноразовым скарификатором;
- снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном;
- мягко надавить для получения второй капли крови;
- приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь;
- аналогичным образом нанести на тест-бланк 6-8 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон.
- высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 4 ч без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей;
- упаковать тест-бланки в чистый конверт таким образом, чтобы пятна крови не соприкасались.