Рекомендуется вакцинация против респираторно-синцитиального вируса паливизумабом** всем пациентам со СМА 5q в течение первых двух лет жизни, а также ежегодная вакцинация против гриппа и пневмококка (после 6 месяцев жизни) для профилактики этих инфекций [57].
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
Комментарии: Согласно календарю вакцинации, пациент должен получить первые 3 дозы вакцины для профилактики пневмококковых инфекций до года, и 4-ю дозу после 12 месяцев. Все остальные вакцины вводятся детям со СМА 5q согласно Национальному прививочному календарю.
Рекомендуется молекулярно-генетическое исследований мутаций в гене SMN1 у плода, и преимплантационная генетическая диагностика эмбриона (с использованием экстракорпорального оплодотворения) родителям пациента со СМА5q, а также парам, в которых каждый из партнеров является подтвержденным гетерозиготным носителем делеции 7 или 7-8 экзонов гена SMN1, с целью предотвращения повторного рождения ребенка со СМА в семье [20].
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
Комментарии: Проведение пренатальной ДНК-диагностики возможно на разных сроках бременности: 8-12 недель (ворсины хориона), 15-18 недель (амниотическая жидкость), 20-24 недели (пуповинная кровь). Оптимальным является исследование биоптата хориона: при неблагоприятном прогнозе беременность может быть прервана в сроки обычного медицинского аборта.
Организация оказания медицинской помощи
Показания к госпитализации: Показания для плановой госпитализации в детское неврологическое отделение: 1. все пациенты со СМА 5q 1 раз в год для функциональной двигательной оценки, обследования на наличие осложнений заболевания – респираторных, костно-суставных и гастроэнтерологических, а также для проведения реабилитации. 2. все пациенты со СМА 5q для интратекального введения нусинерсена.
Комментарии: в международной практике нусинерсен может быть введен в условиях дневного стационара. 3. все пациенты со СМА 5q, требующие обследования перед хирургическим ортопедическим вмешательством. Показания к выписке пациента после плановой госпитализации в детское неврологическое отделение: 1. выполнение плана обследования пациента, в том числе оценка респираторных нарушений; 2. проведение реабилитационных мероприятий; 3. четкие рекомендации по дальнейшему наблюдению и лечению. Показания для плановой госпитализации в детское хирургическое отделение: 1. пациенты со СМА 5q, требующие постановки гастростомы; 2. пациенты со СМА 5q, требующие установки трахеостомы,
Комментарии: иногда трахеостома устанавливается по экстренным показаниям, и ребенок требует экстренной госпитализации Показания для экстренной госпитализации: 1. Развитие у пациента со СМА 5q «обычных» заболеваний (острая вирусная инфекция, бронхит, гастроэнтерит с обезвоживанием, аппендицит и другие острые воспалительные процессы), непредвиденные переломы, запланированные хирургические процедуры (например, установка желудочного зонда, остеотомия бедра), но протекающих тяжело, учитывая особенности болезни.
Комментарии: Целью ухода за пациентами в острой ситуации является нормализация газообмена путем предупреждения ателектазирования и очищения дыхательных путей. В большинстве случаев, по возможности, эти задачи должны решаться с помощью неинвазивной вентиляции легких. 2. Развитие тяжелых жизнеугрожающих дыхательных нарушений с гиповентиляцией и апноэ, без сопутствующих заболеваний, при этом дыхательные нарушения требуют реанимационных мероприятий, показана госпитализация в медицинские организации, имеющие в своей структуре отделение анестезиологии реанимации или блок (палату) реанимации и интенсивной терапии и обеспечивающие круглосуточное медицинское наблюдение и лечение детей.
Комментарии: При выполнении протоколов неотложной помощи необходимо связываться с мультидисциплинарной бригадой (неврологической и пульмонологической), включая врача, как правило, невролога или детского невролога, который осведомлен о течении болезни и потенциальных проблемах конкретного пациента. Кислород у пациентов со СМА должен применяться с осторожностью. Вторичная гипоксемия, обусловленная гиповентиляцией, может быть спутана с гипоксемией, обусловленной другими причинами, такими как закупорка слизью или ателектаз. Капнометрия или исследование кислотноосновного состояния и газов крови поможет выбрать правильный режим применения кислорода. Принципы организации медицинской помощи пациентам со СМА 5q Постановка диагноза СМА ставит много вопросов перед родственниками пациента и перед специалистами, работающими с такими пациентами. Многочисленные проблемы, возникающие при обнаружении и развитии заболевания СМА, для решения которых требуется грамотная организация процесса помощи при участии мультидисциплинарной команды специалистов и соблюдение основных принципов и подходов к ее оказанию.
Данные принципы должны соблюдаться на любом этапе оказания медицинской помощи, как в момент постановки диагноза, так и на любом этапе наблюдения пациента. 1. Пациент и его представители должны получать полную информацию о заболевании, его течении, патогенезе, прогнозах, осложнениях и методах возможной терапии. 2. Диагноз СМА подразумевает возможность оказания первичной, специализированной и паллиативной помощи на всех этапах заболевания.
3. При постановке диагноза СМА, семья должна быть направлена к специалисту, имеющему опыт работы с пациентами со СМА, обладающего современной информацией о течении заболевания и возможности участия в клинических испытаниях (новых лекарственных препаратов и/или технических устройств). Также важным является информирование семей о существующих общественных организациях, работающих с этой группой пациентов.
4. К наблюдению за пациентом со СМА должна быть привлечена мультидисциплинарная команда специалистов в составе: врач-невролог, педиатр/терапевт, врач-генетик, специалист по респираторной поддержке (врач-пульмонолог и/или врач-анестезиологреаниматолог), врач-кардиолог, врач-травматолог-ортопед, врач-хирург, врач по медицинской реабилитации и врач-физиотерапевт, врач-диетолог, врач-гастроэнтеролог, а также сотрудники медицинских организаций (и их подразделений), оказывающие специализированную паллиативную медицинскую помощь детям. Другие специалисты должны привлекаться по мере возникновения специфических проблем.