1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) – это тяжелое аутосомнорецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации αмотонейронов передних рогов спинного мозга [1].