Приложение В. Информация для пациента

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (далее СМА) — это генетическое, прогрессирующее, иногда смертельное нервно-мышечное заболевание. Несмотря на то, что новые случаи встречаются достаточно редко, многие люди живут со СМА. СМА поражает примерно одного из 6-10 тысяч детей и является ведущей в мире генетической причиной смерти детей до 2 лет. Независимо от тяжести, все люди со СМА теряют двигательные функции.

СМА обычно подразделяют на 4 основных типа:

При СМА возникает дисфункция или гибель α-мотонейронов. α-мотонейроны спинного мозга иннервируют скелетные мышцы и отвечают за сокращение мышц.

Из-за недостатка особого белка - белка SMN - при СМА возникает гибель α-мотонейронов

Белок SMN необходим для функционирования мотонейронов в спинном мозге

При СМА количество синтезируемого белка SMN недостаточно для выживания нейронов

• Заболевание СМА вызвано делецией или мутацией гена SMN1, что приводит к снижению уровня белка SMN
• Если ген SMN1 не работает, единственным источником белка SMN становится ген SMN2, однако он производит недостаточно функционального белка SMN

Как проявляется спинальная мышечная атрофия у ребенка?

У каждого пациента со спинальной мышечной атрофией имеются индивидуальные нарушения, а симптомы могут различаться в зависимости от возраста начала и тяжести заболевания. Дети могут испытывать прогрессирующую слабость в мышцах, расположенных ближе к центру тела, таких как плечи, бедра и таз. Могут также поражаться мышцы, участвующие в дыхании и глотании.

Спинальная мышечная атрофия не влияет на нейроны, ответственные интеллект.

Что нужно знать о гене SMN2?

У всех больных спинальной мышечной атрофией имеется хотя бы один «резервный ген», который называют SMN2. Структура гена SMN2 подобна структуре гена SMN1, но только небольшая часть продуцируемого им белка SMN (10%) является полностью функциональной. Этого количества белка SMN недостаточно для поддержания выживаемости мотонейронов.

Количество генов SMN2 может быть разным; большее число копий SMN2 связывают с более низкой тяжестью симптомов спинальной мышечной атрофии.

Поскольку заболевание проявляется самыми разными симптомами, по числу копий SMN2 степень тяжести прогнозировать сложно. При этом специалисты рекомендуют при принятии решения об оказании помощи учитывать не только число копий SMN2, но и функциональные способности ребенка.

Как происходит наследование спинальной мышечной атрофии?

Спинальная мышечная атрофия — аутосомно-рецессивное заболевание, то есть риск заболеть появляется у ребенка в том случае, если он унаследует по одному гену SMN1 с мутациями от каждого родителя. Если ребенок унаследует всего один дефектный ген SMN1, он считается «носителем». Носители не имеют симптомов заболевания.

Если в семейном анамнезе есть спинальная мышечная атрофия, то Ваши шансы оказаться носителем будут выше среднего. При принятии решений, связанных с планированием семьи, Вам полезно будет проконсультироваться со своим врачом.

Как диагностировать СМА?

Врач-генетик или врач-невролог могут назначить генетический анализ, который позволит подтвердить либо исключить заболевание.

С целью подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический анализ крови. Он показывает, имеется ли у пациента мутация в гене SMN1. Кроме того, нужно определить число копий гена SMN2.

Могут быть назначены и другие диагностические исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиография или анализ крови для измерения уровня креатинкиназы. Эти исследования не могут с высокой точностью подтвердить диагноз СМА, однако позволяют исключить другие похожие заболевания.

Комплексный подход к оказанию медицинской помощи, в котором участвуют специалисты самого разного профиля, может помочь улучшить общее состояние здоровья и выживаемость.

Аспектов медицинской помощи много, и родителям совместно с врачом предстоит принимать разные решения, так как у каждого ребенка симптомы проявляются по-своему. Учитывая, что каждый пациент со СМА имеет разные симптомы и проявления, члены команды и степень их вовлеченности могут меняться в зависимости от потребностей и обстоятельств. Родителям как главным членам этой команды рекомендуется тесно сотрудничать с врачом своего ребенка, чтобы сформировать команду по оказанию помощи, которая лучше всего подойдет для них и их семьи.

Дыхательная функция. Помощь для поддержки дыхательной функции занимает центральное место в ведении пациентов со СМА. Из-за слабости мышц грудной клетки может снижаться способность эффективного дыхания и откашливания, отчего повышается риск инфекции.

Неинвазивная искусственная вентиляция легких (НИВЛ) — методы, которые позволяют исключить или отсрочить инвазивное вмешательство. Специальная аппаратура, такая как аппарат двухфазной вентиляции с положительным давлением в дыхательных путях (BiPAP), обеспечивает постоянный приток воздуха в легкие через маску, закрывающую рот и/или нос. В домашних условиях можно также использовать откашливатель.

Инвазивная искусственная вентиляция легких обеспечивает безопасную подачу воздуха в легкие через эндотрахеальную трубку, введенную через рот пациента (интубация), или непосредственно в трахею через небольшое рассечение в шее (трахеотомия).

Ортопедия. Сколиоз (искривление позвоночника) — распространенная проблема у детей со спинальной мышечной атрофией, обусловленная мышечной слабостью. Ортопед может порекомендовать применение средств поддержания позы (ортезирование) или хирургическую коррекцию сколиоза.