Первичная профилактика. Поскольку НДС являются генетическими заболеваниями, необходимо медико-генетическое консультирование, проводимое врачом-генетиком, возможно применение протоколов пренатальной диагностики. Проведение лечения проводится врачом-офтальмологом в амбулаторных условиях или в условиях дневного стационара, или в условиях круглосуточного стационара. При наличии у больного подозрения на наличие НДС или подтвержденного диагноза НДС участковые врачи-педиатры, врачи общей практики (семейные врачи) направляют пациентов на консультацию к врачу-офтальмологу и врачу-генетику. Врач-офтальмолог оценивает состояние глаза, проводит обследование, включающее методы инструментальных исследований для уточнения клинического диагноза. При необходимости проведения диагностических процедур с применением анестезии дети направляются в детское офтальмологическое отделение.
Врач-генетик проводит комплексный прием семьи с пробандом в соответствии с протоколом обследования, определяет спектр необходимых молекулярно-генетических обследований, по результатам которых проводит повторное медико-генетическое консультирование с установлением клинико-генетического диагноза. Прогноз Прогноз для пациентов при отсутствии патогенетической терапии с НДС неблагоприятный. Однако отмечаются особенности при отдельных нозологических единицах, в частности пациенты с болезнью Беста, часто имеют высокие показатели остроты зрения или почти нормальное зрение в течение многих десятилетий. Напротив, болезнь Штаргардта часто приводит к слабовидению c остротой зрения 0,1 и ниже.
Комментарии: Некоторые исследования предполагают, что скорость прогрессирования, возраст начала и возможная потеря зрения связаны с типом наследования ПР. Аутосомно-доминантный ПР имеет лучший прогноз: у большинства пациентов младше 30 лет острота зрения составляет 0,6 или выше. Х-сцепленная форма - наиболее тяжелая форма с заметным снижением остроты центрального зрения до 0,1 или менее к пятому десятилетию жизни. Аутосомно-рецессивные и спорадические случаи промежуточные по степени тяжести [84,85].