1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП) – прогрессирующее, инвалидизирующее, гередитарное, системное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, в основе которого вследствие мутации гена транстиретина лежит внеклеточное отложение фибриллярного белка (амилоида) преимущественно в волокна периферических нервов, а также в клетки сердца, ЖКТ, почек и глаз, что приводит к нарушении их функции в разной степени выраженности [1-5].