Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Приложение В. Информация для пациента

Определение и эпидемиология

Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ATTR-ПН) – прогрессирующее, наследственное, системное заболевание, в основе которого вследствие мутации гена транстиретина лежит внеклеточное отложение фибриллярного белка (амилоида) преимущественно в волокна периферических нервов, а также в клетки сердца, ЖКТ, почек и глаз, что приводит к нарушении их функции в разной степени выраженности. Предполагаемая распространенность ATTR-ПН во всем мире составляет 10 000 (1/1 000 000 человек), в Европе - не менее 1 на 100 000 населения [1-5].

Этиология

Развитие ATTR-ПН обусловлено наличием мутаций в гене, кодирующем синтез белка транстиретина (ТТР), синтезируемого преимущественно печенью и в значительно меньшей степени (< 5%) в сосудистом сплетении головного мозга и пигментном эпителии сетчатки глаза из составляющей фракции преальбумина. ATTR-ПН наследуется по аутосомно-доминантному типу. На сегодняшний день описано более 130 патогенных мутаций. Риск наследования заболевания для любого из детей пациента составляет 50%. Лица мужского и женского пола поражаются с равной частотой [1-5].

Клиническая картина

Симптомы вариабельны, развиваются медленно, в течение нескольких лет. Заболевание, как правило, начинается со стоп и распространяются по восходящему типу на бедра, туловище и руки. Симптомы ATTR-ПН обычно представлены относительно симметричным поражением конечностей и включают:  слабость в ногах и руках, снижение тонуса мышц;  нарушение походки; неустойчивость и нарушение координации движений;  снижение чувствительности, онемение или покалывание в кистях и стопах. Характерен нейропатический болевой синдром и вегетативные нарушения, включающие: ортостатическую гипотензию; запоры, чередующиеся с диареей, приступы тошноты и рвоты, нарушение моторики ЖКТ; задержку или недержание мочи, нейрогенный мочевой пузырь, эректильную дисфункцию, импотенцию; нарушение потоотделения, ангидроз. ATTR-ПН может дебютировать с двустороннего карпального туннельного синдрома или стеноза позвоночника [1-5].

Диагностика

Для постановки диагноза, врач тщательно изучает историю заболевания, проводит осмотр и назначает дополнительные методы обследования [1-5]: 43  анализы крови и мочи;  молекулярно-генетический анализ на мутации гена ТТР;  ЭНМГ – высокоинформативный инструментальный метод исследования функции периферических нервов;  общесоматическое обследование. Если в ходе выше указанных методов обследования установить диагноз не удалось, рекомендуется проведение морфологического исследования тканей пораженного органа (биопсия) на наличие отложений амилоида. Окончательный диагноз "ATTR-ПН" устанавливается на основании молекулярногенетического анализа или при морфологическом исследовании [1-5]. Лечение Для ATTR-ПН разработана патогенетическая терапия.

В настоящий момент в РФ доступны два метода [1-5]:  пероральный пожизненный прием препарата Тафамидис  трансплантация печени В выборе метода лечения принимаются во внимание много факторов: возраст, длительность и тяжесть заболевания, выраженность системных нарушений и др. У некоторых больных, несмотря на своевременно назначенное адекватное лечение, заболевание может прогрессировать и не поддаваться контролю. Ни один из известных на сегодняшний день препаратов не излечивает ATTR-ПН.

Общие рекомендации 1. Избегать чрезмерных эмоциональных и физических нагрузок, соблюдать режим труда и отдыха; 2. Ограничить прием алкоголя и любых других нейротоксических препаратов; 3. Соблюдать назначения невролога; 4. Придерживаться принципов непрерывной реабилитации.

Крайне важным для прогноза является своевременное назначение лечения, тщательное наблюдение за пациентом и эффектом проводимой терапии. Важно провести молекулярно-генетическое обследование родственников пациента. 

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Приложение В. Информация для пациента
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*