5.1. Профилактика
Рекомендуется при наличии диагноза МДД/МДБ консультация врача-генетика пациенту или его официальным представителям, с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики [2].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5).
Комментарий: Семьям с больными МДД/МДБ детьми рекомендуется медикогенетическое консультирование с целью определения генетического риска. Как и при других Х сцепленных заболеваниях, при МДД/МДБ для каждой беременности риск рождения больного ребенка составляет 25%, при условии, что мать первого больного является гетерозиготной носительницей заболевания. В семьях, где есть больной МДД/МДБ ребенок, возможно проведение пренатальной и преимплантационной диагностики. Проведение дородовой диагностики показано и в случае, если мать больного не является носительницей заболевания, что обусловлено возможностью наличия у нее герминального мозаицизма. Для этого родителям необходимо обратиться в специализированные диагностические лаборатории и медицинские центры. Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на 9-11 неделе беременности и/или клеток амниотической жидкости, пуповинной крови на 20-22 неделе беременности. Оптимальным является исследование биоптата хориона: при неблагоприятном прогнозе беременность может быть прервана в сроки обычного медицинского аборта. Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона (с использованием экстракорпорального оплодотворения) проводится матери пациента с МДД/МДБ, 33 а также женщинам с подтвержденным гетерозиготным носителем мутации в гене DMD, с целью предотвращения повторного рождения ребенка с МДД/МДБ в семье.
Рекомендуется для всех пациентов с МДД/МДБ вакцинация по индивидуальному графику, которая включает в себя помимо вакцин, включенных в национальный календарь прививок, сезонную вакцину от гриппа, пневмококковую вакцину с профилактической целью [75].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5).
Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ независимо от степени обездвиженности проводить обучение всем мерам предосторожности для профилактики падения и переломов [39].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5).
Комментарий: Снижение минеральной плотности костей является частым проявлением у пациентов с МДД. Неустойчивость при ходьбе, сложность поддержания равновесия в результате мышечной слабости, в сочетании с остеопорозом угрожает развитием переломов костей и позвоночника.