Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики

5.1. Профилактика

Рекомендуется при наличии диагноза МДД/МДБ консультация врача-генетика пациенту или его официальным представителям, с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики [2].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5).

Комментарий: Семьям с больными МДД/МДБ детьми рекомендуется медикогенетическое консультирование с целью определения генетического риска. Как и при других Х сцепленных заболеваниях, при МДД/МДБ для каждой беременности риск рождения больного ребенка составляет 25%, при условии, что мать первого больного является гетерозиготной носительницей заболевания. В семьях, где есть больной МДД/МДБ ребенок, возможно проведение пренатальной и преимплантационной диагностики. Проведение дородовой диагностики показано и в случае, если мать больного не является носительницей заболевания, что обусловлено возможностью наличия у нее герминального мозаицизма. Для этого родителям необходимо обратиться в специализированные диагностические лаборатории и медицинские центры. Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на 9-11 неделе беременности и/или клеток амниотической жидкости, пуповинной крови на 20-22 неделе беременности. Оптимальным является исследование биоптата хориона: при неблагоприятном прогнозе беременность может быть прервана в сроки обычного медицинского аборта. Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона (с использованием экстракорпорального оплодотворения) проводится матери пациента с МДД/МДБ, 33 а также женщинам с подтвержденным гетерозиготным носителем мутации в гене DMD, с целью предотвращения повторного рождения ребенка с МДД/МДБ в семье.

Рекомендуется для всех пациентов с МДД/МДБ вакцинация по индивидуальному графику, которая включает в себя помимо вакцин, включенных в национальный календарь прививок, сезонную вакцину от гриппа, пневмококковую вакцину с профилактической целью [75].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5).

Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ независимо от степени обездвиженности проводить обучение всем мерам предосторожности для профилактики падения и переломов [39].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5).

Комментарий: Снижение минеральной плотности костей является частым проявлением у пациентов с МДД. Неустойчивость при ходьбе, сложность поддержания равновесия в результате мышечной слабости, в сочетании с остеопорозом угрожает развитием переломов костей и позвоночника.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*