1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена (МДД) (OMIM # 310200) - это наследственное, Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина, обычно поражающее мальчиков в детском возрасте. Оно характеризуется слабостью проксимальных и гипертрофией икроножных мышц. В среднем к 11 годам пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться (переходят в неамбулаторную фазу).
Смерть обычно наступает к 20 годам вследствии кардиореспираторных осложнений [1-3]. Клинически выделяется 2 формы: прогрессирующая миодистрофия Дюшенна (МДД) и прогрессиющая миодистрофия Беккера (МДБ). Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (миодистрофия Дюшенна) наиболее тяжелая форма с манифестацией в возрасте 2-5 лет и прогрессирующим злокачественным течением: формированием вялых парезов, параличей и контрактур мышц, обездвиженности. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (миодистрофия Беккера, МДБ) доброкачественная форма заболевания с поздним дебютом в 10 - 20 лет и медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости с сохранением способности к самостоятельной ходьбе в течение 15-20 лет от начала заболевания [29].