7.1 Исходы и прогноз
Прогноз для пациента с несовершенным остеогенезом в значительной степени зависит от типа болезни, количества переломов костей и степени выраженности (тяжести) симптомов. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти пациентов с несовершенным остеогенезом в результате деформаций грудной клетки. Самым неблагоприятным является прогноз при II типе НО– продолжительность жизни составляет несколько недель, обычно смерть наступает вследствие сердечно-дыхательной недостаточности Постановка диагноза НО ставит много вопросов перед родственниками пациента и перед специалистами, работающими с такими пациентами. Многочисленные проблемы, возникающие при обнаружении и развитии заболевания, для решения которых требуется грамотная организация процесса помощи при участии мультидисциплинарной команды специалистов и соблюдение основных принципов и подходов к ее оказанию.
Данные принципы должны соблюдаться на любом этапе оказания медицинской помощи, как в момент постановки диагноза, так и на любом этапе наблюдения пациента.
1) Пациент и его представители должны получать полную информацию о заболевании, его течении, патогенезе, прогнозах, осложнениях и методах возможной терапии.
2) Диагноз НО подразумевает возможность оказания скорой, первичной, специализированной и паллиативной помощи на всех этапах заболевания.
3) При постановке диагноза НО, семья должна быть направлена к специалисту, имеющему опыт работы с пациентами с НО, обладающего современной информацией о течении заболевания. Также важным является информирование семей о существующих общественных организациях, работающих с этой группой пациентов.
4) К наблюдению за пациентом с НО должна быть привлечена мультидисциплинарная команда специалистов в составе: врача-генетика, врача-невролога, врача-нейрохирурга, врача-эндокринолога, врача-детского эндокринолога, врача-травматолога-ортопеда, врача стоматолога/врача-детского стоматолога, врача-оториноларинголога/врача-сурдологаоториноларинголога, врача-педиатра/врача-неонатолога/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача), специалиста по медицинской реабилитации (врача по медицинской реабилитации/врача физической и реабилитационной медицины реабилитолога/врача по лечебной физкультуре и др.), а также врачей других специальностей по мере возникновения специфических проблем, например, врача-нефролога, врача пульмонолога, врача-кардиолога/врача-детского кардиолога,