1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Незавершенный остеогенез (несовершенный остеогенез, НО), также известный как болезнь «хрустального человека» - является наследственным генетическим заболеванием соединительной ткани, причина которого связана либо с дефектом строения коллагена, то есть с нарушением его первичной структуры, либо с недостаточным его синтезом, что обусловлено мутацией в генах COL1A и COL1A2 (в 90 % случаев).
Клинические признаки несовершенного остеогенеза в большинстве случаев включают повышенную ломкость костей в результате низкой прочности костной ткани, что приводит к повторным переломам, деформациям костей. Другие клинические симптомы, такие как низкий рост, голубые склеры, гипермобильность и «разболтанность» суставов, тонкая и ранимая кожа, несовершенный дентиногенез и прогрессирующее снижение слуха, встречаются в различной степени выраженности в зависимости от типа и степени тяжести заболевания.
Степень тяжести течения заболевания варьирует от легкой (минимальное количество переломов с нормальным ростом, без видимых деформаций костей) до тяжелой (летальной).