Для первичной надпочечниковой недостаточности характеры неспецифические клинические проявления, в связи с чем могут возникать ошибки в диагностике и лечении заболевания[1–5].
Пациентам с вышеперечисленными клиническими проявления возможно заподозрить ПХНН, но установлен он может быть только на основании результатов лабораторных тестов. Также заподозрить наличие у пациента ПХНН при отсутствии симптомов заболевания возможно по анамнезу, если у пациента имеет место установленный ранее диагноз, компонентом которого может быть ПХНН, или у пациента есть родственники с наследственными формами ПХНН[1–5].
Дефицит глюкокортикоидов можно установить при одном из следующих условий[1,4,7,12]: 1. Уровень кортизола менее 140 нмоль/л на фоне повышения уровня АКТГ более 2х норм в ранние утренние часы; 2. Уровень кортизола менее 500 нмоль/л на фоне стимуляционного теста с аналогами АКТГ. Уровень кортизола от 140 до 500 нмоль/л требует подтверждения при помощи стимуляционного теста с аналогами АКТГ. Уровень кортизола более 500 нмоль/л при любых условиях делает наличие ПХНН маловероятным[1,4,7,12]. Дефицит минералокортикоидов можно установить на основании повышения уровня ренина (активности ренина плазмы) при низком или нормальном (неадекватном повышению уровня ренина) уровне альдостерона в сочетании с электролитными нарушениями (гипонатриемия, гиперкалиемия). В начале заболевания возможно отсутствие электролитных нарушений или их минимальные изменения[1,4,7,12].