Фенотип — совокупность характеристик организма, развивающаяся в результате взаимодействия генетических факторов и окружающей среды
Эндотип — субтип болезни, определяемый отличительным патобиологическим механизмом
Генотип — наследственная основа организма, совокупность всех его генов, всех наследственных факторов организма
Генотип мультифакториальной болезни — это различия между генотипами людей, обусловленные в основном мутациями (генетическими полиморфизмами) и увеличивающие риск развития определенного заболевания
Однонуклеотидный полиморфизм — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом