Список литературы

Поставить закладку

Crolla J. A., van Heyningen V. Frequent chromosome aberrations revealed by molecular cytogenetic studies in patients with aniridia // Am J Hum Genet. ‒ 2002. ‒ T. 71, № 5. ‒ C. 1138-49
Hingorani M., Moore A. Aniridia // GeneReviews(R) / Pagon R. A. и др. ‒ Seattle (WA), 1993
Gramer E., Reiter C., Gramer G. Glaucoma and frequency of ocular and general diseases in 30 patients with aniridia: a clinical study // Eur J Ophthalmol. ‒ 2012. ‒ T. 22, № 1. ‒ C. 104-10
Kokotas H., Petersen M. B. Clinical and molecular aspects of aniridia // Clin Genet. ‒ 2010. ‒ T. 77, № 5. ‒ C. 409-20
Käsmann-Kellner B., Seitz B. [Aniridia syndrome: clinical findings, problematic courses and suggestions for optimization of care (“aniridia guide”)] // Ophthalmologe. ‒ 2014. ‒ T. 111, № 12. ‒ C. 1145-56. PMID: 25475188
Churchill A., Booth A. Genetics of aniridia and anterior segment dysgenesis // Br J Ophthalmol. ‒ 1996. ‒ T. 80, № 7. ‒ C. 669-73
Cheong S. S., Hentschel L., Davidson A. E., Gerrelli D., Davie R., Rizzo R., Pontikos N., Plagnol V., Moore A. T., Sowden J. C., Michaelides M., Snead M., Tuft S. J., Hardcastle A. J. Mutations in CPAMD8 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Anterior Segment Dysgenesis // Am J Hum Genet. ‒ 2016. ‒ T. 99, № 6. ‒ C. 1338-1352
Choi A., Lao R., Ling-Fung Tang P., Wan E., Mayer W., Bardakjian T., Shaw G. M., Kwok P. Y., Schneider A., Slavotinek A. Novel mutations in PXDN cause microphthalmia and anterior segment dysgenesis // Eur J Hum Genet. ‒ 2015. ‒ T. 23, № 3. ‒ C. 337-41
Gould D. B., John S. W. Anterior segment dysgenesis and the developmental glaucomas are complex traits // Hum Mol Genet. ‒ 2002. ‒ T. 11, № 10. ‒ C. 1185-93
Practical paediatric ophthalmology. / Taylor D., Hoyt C. S. ‒ Oxford England; Cambridge, Mass., USA: Blackwell Science, 1997. ‒ 232 p.
Kikuta H., Laplante M., Navratilova P., Komisarczuk A. Z., Engstrom P. G., Fredman D., Akalin A., Caccamo M., Sealy I., Howe K., Ghislain J., Pezeron G., Mourrain P., Ellingsen S., Oates A. C., Thisse C., Thisse B., Foucher I., Adolf B., Geling A., Lenhard B., Becker T. S. Genomic regulatory blocks encompass multiple neighboring genes and maintain conserved synteny in vertebrates // Genome Res. ‒ 2007. ‒ T. 17, № 5. ‒ C. 545-55
Robinson D. O., Howarth R. J., Williamson K. A., van Heyningen V., Beal S. J., Crolla J. A. Genetic analysis of chromosome 11p13 and the PAX6 gene in a series of 125 cases referred with aniridia // Am J Med Genet A. ‒ 2008. ‒ T. 146A, № 5. ‒ C. 558-69
Dansault A., David G., Schwartz C., Jaliffa C., Vieira V., de la Houssaye G., Bigot K., Catin F., Tattu L., Chopin C., Halimi P., Roche O., Van Regemorter N., Munier F., Schorderet D., Dufier J. L., Marsac C., Ricquier D., Menasche M., Penfornis A., Abitbol M. Three new PAX6 mutations including one causing an unusual ophthalmic phenotype associated with neurodevelopmental abnormalities // Mol Vis. ‒ 2007. ‒ T. 13. ‒ C. 511-23
Netland P. A., Scott M. L., Boyle J. W. t., Lauderdale J. D. Ocular and systemic findings in a survey of aniridia subjects // J AAPOS. ‒ 2011. ‒ T. 15, № 6. ‒ C. 562-6
Chen P., Zang X., Sun D., Wang Y., Wang Y., Zhao X., Zhang M., Xie L. Mutation analysis of paired box 6 gene in inherited aniridia in northern China // Mol Vis. ‒ 2013. ‒ T. 19. ‒ C. 1169-77
Miller R. W., Fraumeni J. F., Jr., Manning M. D. Association of Wilms"s Tumor with Aniridia, Hemihypertrophy and Other Congenital Malformations // N Engl J Med. ‒ 1964. ‒ T. 270. ‒ C. 922-7
Ticho B. H., Hilchie-Schmidt C., Egel R. T., Traboulsi E. I., Howarth R. J., Robinson D. Ocular findings in Gillespie-like syndrome: association with a new PAX6 mutation // Ophthalmic Genet. ‒ 2006. ‒ T. 27, № 4. ‒ C. 145-9
Graziano C., D"Elia A. V., Mazzanti L., Moscano F., Guidelli Guidi S., Scarano E., Turchetti D., Franzoni E., Romeo G., Damante G., Seri M. A de novo nonsense mutation of PAX6 gene in a patient with aniridia, ataxia, and mental retardation // Am J Med Genet A. ‒ 2007. ‒ T. 143A, № 15. ‒ C. 1802-5
McEntagart M., Williamson K. A., Rainger J. K., Wheeler A., Seawright A., De Baere E., Verdin H., Bergendahl L. T., Quigley A., Rainger J., Dixit A., Sarkar A., Lopez Laso E., Sanchez-Carpintero R., Barrio J., Bitoun P., Prescott T., Riise R., McKee S., Cook J., McKie L., Ceulemans B., Meire F., Temple I. K., Prieur F., Williams J., Clouston P., Nemeth A. H., Banka S., Bengani H., Handley M., Freyer E., Ross A., Study D. D. D., van Heyningen V., Marsh J. A., Elmslie F., FitzPatrick D. R. A Restricted Repertoire of De Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect // Am J Hum Genet. ‒ 2016. ‒ T. 98, № 5. ‒ C. 981-92
Gerber S., Alzayady K. J., Burglen L., Bremond-Gignac D., Marchesin V., Roche O., Rio M., Funalot B., Calmon R., Durr A., Gil-da-Silva-Lopes V. L., Ribeiro Bittar M. F., Orssaud C., Heron B., Ayoub E., Berquin P., Bahi-Buisson N., Bole C., Masson C., Munnich A., Simons M., Delous M., Dollfus H., Boddaert N., Lyonnet S., Kaplan J., Calvas P., Yule D. I., Rozet J. M., Fares Taie L. Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome // Am J Hum Genet. ‒ 2016. ‒ T. 98, № 5. ‒ C. 971-80
Verloes A., Narcy F., Grattagliano B., Delezoide A. L., Guibaud P., Schaaps J. P., Le Merrer M., Maroteaux P. Osteocraniostenosis // J Med Genet. ‒ 1994. ‒ T. 31, № 10. ‒ C. 772-8
Weber F. M., Dooley R. R., Sparkes R. S. Anal atresia, eye anomalies, and an additional small abnormal acrocentric chromosome (47,XX,mar+): report of a case // J Pediatr. ‒ 1970. ‒ T. 76, № 4. ‒ C. 594-7
Chitayat D., Hahm S. Y., Iqbal M. A., Nitowsky H. M. Ring chromosome 6: report of a patient and literature review // Am J Med Genet. ‒ 1987. ‒ T. 26, № 1. ‒ C. 145-51
Nelson L. B., Spaeth G. L., Nowinski T. S., Margo C. E., Jackson L. Aniridia. A review // Surv Ophthalmol. ‒ 1984. ‒ T. 28, № 6. ‒ C. 621-42
Sachdev M. S., Sood N. N., Kumar H., Ghose S. Bilateral aniridia with Marfan"s syndrome and dental anomalies--a new association // Jpn J Ophthalmol. ‒ 1986. ‒ T. 30, № 4. ‒ C. 360-6
URL: https://www.orpha.net/ (дата обращения:04.03.2019)
Grønskov K., Olsen J. H., Sand A., Pedersen W., Carlsen N., Bak Jylling A. M., Lyngbye T., Brøndum-Nielsen K., Rosenberg T. Population-based risk estimates of Wilms tumor in sporadic aniridia. A comprehensive mutation screening procedure of PAX6 identifies 80% of mutations in aniridia // Hum Genet. ‒ 2001. ‒ T. 109, № 1. ‒ C. 11-8
Blanco-Kelly F., Villaverde-Montero C., Lorda-Sanchez I., Millan J. M., Trujillo-Tiebas M. J., Ayuso C. Guidelines for genetic study of aniridia // Arch Soc Esp Oftalmol. ‒ 2013. ‒ T. 88, № 4. ‒ C. 145-52
Edén U., Beijar C., Riise R., Tornqvist K. Aniridia among children and teenagers in Sweden and Norway // Acta Ophthalmol. ‒ 2008. ‒ T. 86, № 7. ‒ C. 730-4
Chien Y. H., Huang H. P., Hwu W. L., Chien Y. H., Chang T. C., Lee N. C. Eye anomalies and neurological manifestations in patients with PAX6 mutations // Mol Vis. ‒ 2009. ‒ T. 15. ‒ C. 2139-45; Netland P. A., Scott M. L., Boyle J. W. t., Lauderdale J. D. Ocular and systemic findings in a survey of aniridia subjects // J AAPOS. ‒ 2011. ‒ T. 15, № 6. ‒ C. 562-6
Park S. H., Park Y. G., Lee M. Y., Kim M. S. Clinical features of Korean patients with congenital aniridia // Korean J Ophthalmol. ‒ 2010. ‒ T. 24, № 5. ‒ C. 291-6
Воскресенская, А. А. Клинические особенности врожденной аниридии в детском возрасте / А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, Т. А. Васильева и др. // Российская педиатрическая офтальмология. – 2016. – № 3. – С. 121–129.
Lee H., Khan R., O’Keefe M. Aniridia: current pathology and management // Acta Ophthalmol. — 2008. — Vol. 86. — P. 708-715
Lagali N., Edén U., Utheim T. et al. In vivo morphology of the limbal palisades of fogt correlates with progressive stem cell deficiency in aniridic-related keratopathy // Invest. Ophthalmol. Vis. ― 2013. ― №54. ― Р. 5333-5342.
Edén U., Fagerholm P., Danyali R., Lagali N. Pathologic epithelial and anterior corneal nerve morphology in early-stage congenital aniridickeratopathy // Ophthalmology. ― 2012. ― №119. ― Р. 1803-1810.
Whitson J., Liang C., Godfrey D. et al. Central corneal thickness in patients with congenital aniridia // Eye Contact Lens. ― 2005. ― №31. ― Р. 221-224.
Le Q., S.X. Dengand, J. Xu. In vivo confocal microscopy of congenital aniridia- associated keratopathy. // Eye (Lond). – 2013. - 27(6). – р.763-766
Voskresenskaya, A. Clinical and morphological manifestations of aniridia-associated keratopathy on anterior segment optical coherence tomography and in vivo confocal microscopy / A. Voskresenskaya, N. Pozdeyeva, T. Vasilyeva et al. // Ocul. Surf. – 2017. – Vol. 15, № 4. – Р. 759–769.
Bausili M., Alvarez de Toledo J., Barraquer R. et al. Histopathology Findings of Corneal Buttons in Congenital Aniridia Patients // Ophthalmic Res. ― 2016. ― №56. ― Р. 202-206
Singh B; Mohamed A; Chaurasia S; Ramappa M; Mandal AK; Jalali S; Sangwan VS Clinical manifestations of congenital aniridia.J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2014; 51(1):59-62 (ISSN: 1938-2405)
Hingorani, M. Detailed ophthalmologic evaluation of 43 individuals / М. Hingorani, К. А. Williamson, А. Т. Moore et al. // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. – 2009. – Vol. 50, № 6. – Р. 2581-2590
Monica Samant, Bharesh K. Chauhan, Kira L. Lathrop & Ken K. Nischal. Congenital aniridia: etiology, manifestations and management, Expert Review ofOphthalmology,2016, 11:2, 135-144, DOI: 10.1586/17469899.2016.1152182
Марахонов А.В., Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Кадышев В.В., Поздеева Н.А., Шилова Н.В., Браславская С.И., Хлебникова О.В., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ "МГНЦ" // Медицинская генетика. 2017. Т. 16. № 11. С. 23-26
Марахонов А.В., Васильева Т.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А., Кадышев В.В. Способ дифференциальной и подтверждающей молекулярно-генетической диагностики врожденной аниридии и WAGR–синдрома // Патент на изобретение RUS 2641254 18.08.2017
Chang JW; Kim JH; Kim SJ; Yu YS. Congenital aniridia: long-term clinical course, visual outcome, and prognostic factors. Korean J Ophthalmol. 2014; 28(6):479-85 (ISSN: 1011-8942)
Käsmann-Kellner B; Seitz B. Aniridia syndrome: clinical findings, problematic courses and suggestions for optimization of care ("aniridia guide").Ophthalmologe. 2014; 111(12):1145-56 (ISSN: 1433-0423)
Bakri S. Aniridia in the newborn. http://eme- dicine.medscape.com/article/1200592-over- view (01-15-2013).
Grant WM, Walton DS. Progressive chan- ges in the angle in congenital aniridia, with development of glaucoma. Trans Am Ophth Soc 1974;72:207-28/
Воскресенская, А. А. Диагностические возможности оптической когерентной томографии и лазерной сканирующей конфокальной микроскопии в изучении проявлений аниридийной кератопатии / А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, Т. А. Васильева и др. // Вестник офтальмологии. – 2017. – Т. 133, № 6. – С. 30–44.
Frank MS, Nahata MC, Hilty MD. Glycerol: a review of its pharmacology, pharmacokinetics, adverse reactions, and clinical use. Pharmacotherapy. 1981 Sep-Oct;1(2):147-60.
Viestenz A; Seitz B; Deland E; Fiorentzis M; Latta L; Viestenz A; Käsmann-Kellner BClinical anatomy of the anterior chamber angle in congenital aniridia and consequences for trabeculotomy/cyclophotocoagulationClin Anat. 2018; 31(1):64-67 (ISSN: 1098-2353)
Brémond-Gignac D. Glaucoma in Aniridia. J Fr Ophtalmol 2007;30(2):196-9.
Diago T, Harto M et al. Aniridia, congenital glaucoma and white corneas in a newborn baby. Arch Soc Esp Oftalmol 2009;84(11):573-6.
Valenzuela A, Cline RA. Ocular and nonocu- lar findings in patients with aniridia. Can J Ophthalmol 2004;39:632-8.
McCulley TJ, Mayer K et al. Aniridia and optic nerve hypoplasia. Eye 2005;19(7):762-4.
Gramer E, Reiter C, Gramer G. Glaucoma and frequency of ocular and general diseases in 30 patients with aniridia: a clinical study. Eur J Ophthalmol 2012;22(1):104-10.
Mayer KL, Nordlund ML et al. Keratopathy in congenital aniridia. Ocul Surf 2003; 1(2):74-9.
Gregory-Evans,K.,R.Cheong-Leen, S.M.George, J.Xie, M.Moosajee, P.Colapintoand C.Y. Gregory-Evans. Non-invasive anterior segment and posterior segment optical coherence tomography and phenotypic characterization of aniridia. // Can J Ophthalmol.- 2011. - 46(4). р. 337-344
Holmström G, Eriksson U et al. Optical coherence tomography is helpful in the diagnosis of foveal hypoplasia. Acta Ophthal- mol 2010;88(4):439-42.
Хватова А.В., Тарасенков А.О., Яковлев А.А Функциональное состояние сетчатки и зрительного нерва при врожденной глаукоме// Клиническая физиология зрения. -Москва, МБН., 2002, С.43-54
Lee H, Meyers K et al. Complications and visual prognosis in children with aniridia. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2010;47(4):205-10.
Bowman R.J., Cope J., Nischal K.K. Ocular and systemic side effects of brimonidine 0.2% eye drops (Alphagan) in children. Eye (Lond). 2004; 18(1):24-6.
Coppens G., Stalmans I., Zeyen T., Casteels I. The safety and efficacy of glaucoma medication in the pediatric population. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2009; 46(1):12-8.
Gramer E, Reiter C, Gramer G. Glaucoma and frequency of ocular and general diseases in 30 patients with aniridia: a clinical study. Eur J Ophthalmol 2012;22(1):104-10.
Л.А.Катаргина, Е.В.Мазанова, А.О.Тарасенков. Опыт наблюдения и лечения детей с врожденной аниридией. Практическая медицина №2 (87)-2015/том 1, стр 79-80
Okada K, Mishima HK et al. Results of filtering surgery in young patients with aniridia. Hiroshima J Med Sci 2000;49(3):135-8.
Swanner JC, Walton DS, Chen TC. Pre- vention of aniridic glaucoma with goniosur- gery. Int Ophthalmol Clin 2004;44(1):67-71.
Arroyave CP, Scott IU et al. Use of glauco- ma drainage devices in the management of glaucoma associated with aniridia. Am J Ophthalmol 2003;135(2):155-9.
Jusufovic V; Cabric E; Popovic-Beganovic A; Musanovic Z; Zvornicanin J .Treatment of congenital aniridia associated with subluxated infantile cataract. Med Arch. 2014; 68(3):212-4 (ISSN: 0350-199X)
Schneider S, Osher RH et al. Thinning of the anterior capsule associated with congenital aniridia. J Cataract Refract Surg 2003; 29(3):523-5.
Hou ZQ, Hao YS et al. Clinical pathological study of the anterior lens capsule abnormali- ties in familial congenital aniridia with cataract. Beijing Da Xue Xue Bao 2005;37(5):494-7.
Neuhann IM, Neuhann TF. Cataract surgery and aniridia. Curr Opin Ophthalmol 2010;21(1):60-4.
Reinhard T, Engelhardt S, Sundmacher R. Black diaphragm aniridia intraocular lens for congenital aniridia: long-term follow-up. J Cataract Refract Surg 2000;26(3):375-81.
Li M, Wang M, Guo W, Wang J, Sun X. The effect of caffeine on intraocular pressure: a systematic review and meta-analysis. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2011 Mar;249(3):435-42.
Tsai JH, Freeman JM et al. A progressive anterior fibrosis syndrome in patients with postsurgical congenital aniridia. Am J Ophthal- mol 2005;140(6):1075-9.
Lee H, Meyers K et al. Complications and visual prognosis in children with aniridia. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2010;47(4):205-10.
Хватова А.В., Яковлев А.А., Теплинская Л.Е. Врожденная глаукома: современный взгляд на патогенез и лечение - Зрительные функции и их коррекция у детей. «Врожденная глаукома: современный взгляд на патогенез и лечение». Медицина. 2005; c.319-344.
Hingorani M.I., Hanson and V. van Heyningen. Aniridia // Eur J Hum Genet – 2012.- 20(10). - р.1011-1017
Rixen J.J., A.W. Cohen, A.S. Kitzmann, M.D. Wagonerand K.M.Goins (2013). Treatment of aniridia with Boston type I keratoprosthesis. Cornea 32 (7):947-950
Брусакова ЕВ, Ершова РВ,Панчишена ВМ и др. Современный метод визуального исследования угла передней камеры у детей – иридокорнеальная гониография// Российская педиатрическая офтальмология. 2012.-№2.-С.7-11.
Катаргина Л. А. и др. Федеральные клинические рекомендации «Диагностика, медикаментозное и хирургическое лечение детей с врожденной глаукомой» //Российская педиатрическая офтальмология. – 2016. – Т. 11. – №. 1.
Катаргина Л. А., Тарасенков А. О., Мазанова Е. В. Ретроспективный анализ применения гипотензивных медикаментозных средств при врожденной глаукоме на базе детского хирургического отделения //Российская педиатрическая офтальмология. – 2013. – №. 1.
Катаргина Л. А., Тарасенков А. О., Мазанова Е. В. Гипотензивная терапия при врожденной глаукоме у детей //Эффективная фармакотерапия. – 2013. – №. 23. – С. 14.
Касман-Келнер Б., Вейстенц А., Зейц Б. Медицинское сопровождение врожденной аниридии и аниридийного синдрома (РАХ6-синдрома) //Практическая медицина. – 2015. – №. 2-1 (87).
Катаргина Л. А., Мазанова Е. В. Применение препарата Альфаган® р в лечении глаукомы у детей //Российская педиатрическая офтальмология. – 2014. – №. 3.
Бойко Э.В., Даниличев В.Ф., Сажин Т.Г., Белогуров А.А., Дельвер Е.П., Агафонова О.В., Суворов А.С. Методы клинического применения рекомбинантной проурокиназы в офтальмологической практике // РМЖ. Клиническая офтальмология. 2017. № 2. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/metody-klinicheskogo-primeneniya-rekombinantnoy-prourokinazy-v- oftalmologicheskoy-praktike (дата обращения: 21.05.2021).
Sayed KM. Common and rare complications following filtering surgery for children with congenital glaucoma; a5 years study. Eur J Ophthalmol. 2021 Jan 9:1120672120986375. doi: 10.1177/1120672120986375. Epub ahead of print. PMID: 33426914.
Хватова А. В., Теплинская Л. Е., Мазанова Е. В. Осложнения трабекулэктомии при врожденной глаукоме у детей //Вестник офтальмологии. – 2003. – Т. 119. – №. 1. – С. 16-20.
Фенькова О. Г., Фурсова А. Ж., Гусаревич О. Г. Сравнительный анализ результатов хирургического лечения врожденной глаукомы //Глаукома. Журнал НИИ ГБ РАМН. – 2012. – №. 1. – С. 31-34
Егоров Е.А., Ботабекова Т.К., Веселовская З.Ф., Еричев В.П., Куроедов А.В Межнациональное руководство по глаукоме. Том 2. Клиника глаукомы 1.2. Глаукомы детского возраста.
Efficacy of brinzolamide and levobetaxolol in pediatric glaucomas: a randomized clinical trial. Jess T Whitson 1, John D Roarty, Lingam Vijaya, Alan L Robin, Robert D Gross, Theresa A Landry, Jaime E Dickerson, Sally A Scheib, Haydn Scott, Steven Y Hua, Adrienne M Woodside, Michael V W Bergamini, Brinzolamide Pediatric Study Group 2008 Jun;12(3):239-246.e3. doi: 10.1016/j.jaapos.2007.11.004. Epub 2008 Mar 4.
Wiggins, R.E. The results of glaucoma surgery in aniridia / R.E. Wiggins, K.F. Tomey // Archives of ophthalmology. – 1992. – Vol. 110, № 4. – P. 503–505.
B Seitz, B Kasmann-Kellner, A. Viestenz [Stage-related therapy of congenital aniridia]Ophthalmologe, 111 (12) (2014), pp. 1164-1171
JS Lopez-Garcia, I Garcia-Lozano, L Rivas, J. Martinez-Garchitorena [Congenital aniridia keratopathy treatment] Arch Soc Esp Oftalmol, 81 (8) (2006), pp. 435-444
ASOCIADA M. T. D. E. L. A. Q., CONGÉNITA A. A. Congenital aniridia keratopathy treatment //Arch Soc Esp Oftalmol. – 2006. – Т. 81. – С. 435-444.
Landsend E. C. S., Lagali N., Utheim T. P. Congenital aniridia–A comprehensive review of clinical features and therapeutic approaches //Survey of ophthalmology. – 2021. – Т. 66. – №. 6. – С. 1031- 1050.
Мулдашев, Э.Р. Стафиломы склеры Текст. / Э.Р. Мулдашев, Г.Г. Корнилаева. Уфа, 2000. - 96 с.
A role for antimetabolites in glaucoma tube surgery current evidence and future directions Amoozgar, Behzad; Lin, Shan C.; Han, Ying; Kuo, Jane March 2016 - Volume 27 - Issue 2 - p 164-169