№ | Критерии качества | Уровень достоверности доказательств | Уровень убедительности рекомендаций |
1 | Выполнено определение активности β-D-глюкозцереброзидазы в лейкоцитах и/или пятнах высушенной крови и/или молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене GBА, кодирующем β-D-глюкоцереброзидазу) при постановке диагноза | 1а | А |
2 | Выполнен клинический анализ крови | 1а | А |
3 | Выполнено определение размеров печени и селезенки по данным УЗИ или МРТ органов брюшной полости | 2a | C |
4 | Проведена консультация ортопеда при наличии костной патологии | 2 | B |
5 | Проведена МРТ бедренных костей, если не проводилась в предшествующие 12-24 месяца | 1а | А |
6 | Проведен биохимический анализ крови (общий белок, креатинин, АЛТ, АСТ, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, ЛДГ), если не проводился в предшествующие 12 месяцев | 1а | А |
| Проведено лечение препаратами заместительной ферментной терапии (по показаниям) | | |