Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия (эпидермолитический гиперкератоз)
Наследуется аутосомно-доминантно.
При рождении кожа ребенка гиперемирована, мягкая, влажная. С первых дней или недель жизни образуются крупные, вялые пузыри, эрозии, заживающие без образования рубцов. С возрастом появление пузырей прекращается и нарастает тенденция к развитию гиперкератотических образований, имеющих папилломатозно-бородавчатый характер, с преимущественной локализацией в крупных складках, на шее, кистях и стопах. Характерен неприятный запах из-за частого присоединения вторичной инфекции.
Волосы и ногти в патологический процесс не вовлекаются.
С возрастом и в жаркое время года состояние больных ухудшается.
Гистологическая картина характеризуется признаками эпидермолитического гиперкератоза.
Врожденная небуллезная (сухая) ихтиозиформная эритродермия
Наследуется аутосомно-рецессивно.
Ребенок рождается в коллодийной пленке (коллодийный плод). После отшелушивания пленки на фоне эритродермии отмечается универсальное шелушение мелкими, серебристого цвета чешуйками. Кожа лица стянута, эктропион развивается редко. На ладонях и подошвах наблюдается гиперкератоз в виде плотной блестящей пленки. Кожа на кончиках пальцев рук и ног истончена, папиллярные линии сглажены.
Клинические симптомы с возрастом уменьшаются. Выраженной сезонности заболевания нет, однако в сухом жарком климате, после инсоляции отмечается усиление эритемы и шелушения.
Гистологическое исследование выявляет: гиперкератоз, очаговый паракератоз, акантоз, утолщение местами до 5 рядов зернистого слоя. В шиповатом слое — очаговый спонгиоз. Воспалительные изменения в дерме умеренно выражены. Сально-волосяные фолликулы атрофичные, их количество уменьшено, потовые железы не изменены.
Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз
Наследуется аутосомно-рецессивно, возможен аутосомнодоминантный тип наследования.
Ребенок рождается в коллодийной пленке (коллодийный плод) грязно-желтого цвета, после отшелушивания которой все тело покрывается крупными, темными, блюдцеобразной формы чешуйками на фоне умеренной эритемы. Характерно наличие выраженного эктропиона, диффузной кератодермии ладоней и подошв, ониходистрофии. Часто — деформация и малый размер ушных раковин. С возрастом состояние не улучшается.
Гистологическое исследование выявляет: массивный гиперкератоз, умеренный акантоз, папилломатоз, скудные периваскулярные лимфогистиоцитарные инфильтраты в дерме.