2.1 Жалобы и анамнез
Рекомендуется в случае минимально выраженного гиперкинетического синдрома расспросить пациента, испытывает ли он сам двигательное беспокойство, неусидчивость, неловкость при движениях, требующих тонкой координации и пр. [1]
Комментарии: Выявить у пациента на приёме гиперкинез может быть несколько затруднительно, поэтому следует активного расспросить больного о том, испытывает ли он сам трудности в двигательной активности, чтобы при осмотре можно было более детально оценить те движения, на проблемы с которыми жалуется пациент.
Рекомендуется проводить беседу не только с самим пациентом, но и с лицом, часто контактирующим с ним (родственник или ухаживающее лицо) [1].
Комментарии: Наличие когнитивных нарушений может влиять на оценку больным симптомов своего заболевания. Также, при БГ пациенты часто не замечают за собой каких-либо нарушений даже при их очевидном присутствии и могут всячески отрицать наличие выраженных избыточных непроизвольных движений, изменений в своём поведении и пр. — это обусловливает необходимость дополнительного расспроса родственников больных или ухаживающих за ними лиц, который может проводиться как в присутствии пациента, так и без него.
Рекомендуется при опросе пациента обращать внимание на скорость и динамику развития неврологических симптомов [1].
Комментарии: Для БГ как для классического нейродегенеративного заболевания характерно постепенное, медленное возникновение и неуклонное прогрессирование симптомов — острый и (или) подострый дебют, а также наличие периодов частичной или полной «ремиссии» свидетельствуют против БГ. Анализ подробно собранного анамнеза заболевания позволяет исключить другие факторы, способные вызвать сходные клинические проявления, в первую, очередь, гиперкинезы иной этиологии (например, вследствие применения определённых лекарственных препаратов, инфекции, интоксикации, метаболических расстройств и пр.). Необходимо также дополнительно тщательно опросить родственников пациента, зачастую неспособного объективно оценить своё состояние и динамику появления клинических симптомов.
Рекомендуется при беседе с пациентом и его родственником/ ухаживающим за ним лицом активно расспрашивать о наличии проблем с проглатыванием пищи [1].
Комментарии: Нарушение функции глотания (дисфагия) представляет собой особую проблему при БГ, требующую коррекции, — она в значительной степени снижает качество жизни как самого пациента, так и ухаживающего за ним лица и (или) членов семьи, а также может являться причиной осложнений (аспирационная пневмония) и смерти пациента.
Рекомендуется особо детально собрать семейные анамнез с целью проведения клинико-генеалогического анализа [1].
Комментарии: Информация о возрасте дебюта, течении заболевания, имеющихся неврологических, когнитивных и психических расстройствах позволяет охарактеризовать клинический синдром. Кроме этого, следует учитывать, что нередко родственники пациента скрывают наследственный характер заболевания, что может осложнить проведение объективного генеалогического анализа. Также, бывают случаи, когда родственники пациента умерли в молодом возрасте и, таким образом, не дожили до возраста дебюта у них БГ, что создаёт ложное впечатление отсутствия отягощённого семейного анамнеза или «пропуска» поколения при наследовании заболевания. Тем не менее, отсутствие отягощённости семейного анамнеза при наличии характерной для БГ клинической картины не позволяет исключить этот диагноз — всегда существует вероятность возникновения мутации БГ de novo или ложного отцовства.