Комплекс клинических симптомов сходен с таковым при стенозе клапана легочной артерии. Одышка и боль за грудиной являются нечастыми. В тяжелых случаях может происходить дилатация правого желудочка и присутствовать трикуспидальная регургитация. Большинство встречаемых взрослых пациентов – это пациенты, направленные на обследование с подозрением на первичную легочную гипертензию или хроническую тромбоэмболию легочной артерии.
При обследовании пациента с подозрением на легочную гипертензию, наличие посторонних шумов, распространяющихся на спину или боковую стенку грудной клетки при аускультации, должно натолкнуть на мысль о наличии периферических стенозов легочной артерии. Обычно эти шумы только систолические, но могут быть протяженными и нарастать со вдохом. Может присутствовать цианоз, когда из-за высокого давления в правом предсердии появляется сброс крови справа налево через ООО. Признаки конкретных синдромов могут быть связаны с наличием периферических стенозов легочной артерии. Комплекс синдрома врожденной краснухи включает в себя катаракту, глухоту, гипотонию, ретинопатию, патологию пальцевых узоров и умственные расстройства [422].
Стенозы легочной артерии не являются редкими. Синдром Alagille – это аутосомно-доминантное заболевание, также именуемое артериогепатической дисплазией. Признаки включают в себя глубоко посаженные глаза, маленький заостренный подбородок и выдающийся, нависающий лоб [419]. Присутствуют признаки патологии печени, сердца, глаз, кишечника и скелета. Очень часто заболевание сопровождается наличием периферических стенозов легочной артерии.
В фенотипе синдрома Williams присутствует микрогнатия, большой рот и губы, вздернутый нос, гипертелоризм, зубы неправильной формы, широкий лоб, мешковатые щеки [420]. Надклапанный стеноз легочной артерии сочетается с периферическими стенозами. Признаки синдрома Keutel [423] – диффузный кальциноз хрящей, короткие пальцы (брахителефалангия), потеря слуха, периферические стенозы легочной артерии. Это редкое заболевание, имеющее, как полагают, аутосомно-рецессивный тип наследования.