№ | Критерий | Уровень достоверности доказательств и убедительности рекомендаций – низкий (консенсус экспертов -D) |
1 | Выполнено определение активности N- ацетилгалактозамин-4-cульфатазы (арилсульфатазы В) в культуре фибробластов, в изолированных лейкоцитах, либо в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге и молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене ARSB, кодирующем арилсульфатазу В. | D |
2 | Выполнено назначение ферментной заместительной терапии с применением Галсульфазы детям с установленным диагнозом Мукополисахаридоза VI типа в дозе 1мг/кг в виде в/в инфузии еженедельно | D |
3 | Выполнено определение гликозаминогликана мочи, если не проводилось в предшествующие 6 месяцев | D |
4 | Выполнена эхокардиография, если не проводилось предшествующие 6 месяцев | D |
5 | Выполнено определение размеров печени и селезенки по данным ультразвукового исследования, если не проводилось последние 6 месяцев | D |
6 | Выполнено ультразвуковое исследование почек, если не проводилось в последние 12 месяцев | D |
7 | Выполнено электроэнцефалограмма, если не проводилось в последние 6 месяцев | D |
8 | Выполнена электрокардиография, если не проводилось в последние 6 месяцев | D |
9 | Выполнена ренгтенография органов грудной клетки, если не проводилась последние 12 месяцев | D |
10 | Выполнена магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника, если не проводилось в последние 24 месяцев | D |
11 | Выполнена компьютерная томография или магнитнорезонансная томография головного мозга, если не проводилось в последние 24 месяцев | D |
12 | Выполнено определение скорости нервной проводимости, если не проводилось последние 12 месяцев | D |
13 | Выполнено определение функции внешнего дыхания, если не проводилось последние 12 месяцев | D |
14 | Выполнена полисомнография, если не проводилась последние 12 месяцев, | D |
15 | Выполнена рентгенография скелета, если не проводилась последние 12 месяцев | D |
16 | Выполнена аудиометрия, если не проводилась последние 12 месяцев | D |
17 | Выполнена консультация врачом-кардиологом при наличии патологии сердечно-сосудистой системы | D |
18 | Выполнена консультация врачом-отоларингологом при наличии патологии со стороны ЛОР-органов /верхних дыхательных путей | D |
19 | Выполнена консультация врачом-неврологом при наличии патологии со стороны центральной нервной системы | D |
20 | Выполнена консультация врачом-ортопедом при наличии патологии со стороны опорно-двигательного аппарата | D |
21 | Выполнена консультация врачом-хирургом при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства | D |
22 | Выполнена консультация врачом-офтальмологом при наличии патологии зрения | D |
23 | Выполнена консультация врачом-пульмонологом при наличии патологии со стороны дыхательной системы | D |
24 | Выполнен 6-тиминутный тест с ходьбой, если не проводился последние 6 мес. | D |
25 | Выполнен биохимический анализ крови (аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, лактатдегидрогеназа, креатинфосфокиназа, лактатдегидрогениза, кальций, фосфор, щелочная фосфатаза), если не проводился в предшествующие 6 месяцев | D |