3.1 Консервативное лечение [1-3]
Рекомендовано проведение ферментной заместительной терапии (ФЗТ) препаратом идурсульфазаж (код АТХ A16AB09).
Комментарии: ФЗТ проводится постоянно, пожизненно, непрерывно в дозе 0,5 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии на протяжении 3 ч с максимальной скоростью введения до 40 мл/ч в условиях стационара. Весь объем препарата необходимо развести в 100 мл раствора натрия хлорида 9 мг/мл (0,9%). Время инфузий сокращать не следует.
ФЗТ позволяет значительно улучшить состояние пациентов, добиться уменьшения размеров селезёнки и печени, увеличения показателей функции внешнего дыхания, снижения уровней ГАГ в моче. Препарат не проходит через гематоэнцефалический барьер, поэтому инфузия проводится через периферический или центральный венозный доступ и контролируется медицинским персоналом. Лечение прекращается при развитии опасных для жизни нежелательных явлений.
Побочные эффекты: возможна анафилактическая реакция, зуд, крапивница, головная боль, повышение артериального давления, боли в животе, гипервозбудимость.
Меры предосторожности. У больных, принимающих идурсульфазу, могут проявиться инфузионные реакции, развитие которые можно предупредить замедлением скорости инфузии или ее прерыванием, а купировать – назначением антигистаминных, жаропонижающих средств, кортикостероидов в низких дозах или бета-агонистов через небулайзер.
Коррекция сердечно-сосудистой недостаточности, артериальной гипертензии рекомендовано проводить стандартными методами лечения принятыми в детской кардиологии.
Комментарии: по показаниям решается вопрос о необходимости хирургической коррекции.
Лечение поведенческих нарушений рекомендовано проводить совместно с психоневрологом.
Комментарии: обычно используются седативные средства, транквилизаторы, корректоры поведения. Выбор препарата, дозировка, длительность курса определяются индивидуально. Начинают прием данных препаратов под тщательным врачебным контролем в условиях круглосуточного / дневного стационара.
При симптоматической эпилепсии рекомендованы антиконвульсанты.
Комментарии: дозировки используют меньше среднетерапевтических для снижения риска развития возможных нежелательных эффектов. Подбор антиконвульсанта осуществляется психоневрологом в зависимости от вида приступов, локализации очага патологической активности.
При офтальмологических нарушениях рекомендовано проводить лечение по показаниям.
Комментарии: подбор терапии осуществляется на основании рекомендаций по лечению соответствующих нозологий.
Для ортопедической коррекции нарушения осанки, контрактур суставов с использованием нехирургических методов рекомендовано применять физиопроцедуры и ортопедические устройства.
При рецидивирующих отитах, частых респираторных заболеваниях верхних дыхательных путей рекомендовано проведение симптоматической, антибактериальной терапии.
При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний кроме антибактериальной и симптоматической терапии рекомендовано обеспечить правильный рацион питания пациента.
Комментарии: пища должна иметь густую гомогенную консистенцию, объем одного кормления должен быть уменьшен, а частота приемов пищи увеличена до 6-8 раз в сутки. Кормление больного необходимо проводить только в положении сидя.
Рекомендовано проведение вакцинации пациентов против пневмококковой, гемофильной инфекций и другие вакцины.
Комментарии: целесообразность обусловлена частыми респираторными инфекциями.