Диагноз МВ подтверждается при наличии одного или более характерных фенотипических проявлений МВ в сочетании с доказательствами наличия мутации гена МВТР, такими как: выявление клинически значимых мутаций гена МВТР при генотипировании или увеличение уровня хлоридов в секрете потовых желез больного.
Рекомендуется для постановки диагноза МВ использовать диагностические критерии.
Комментарии: Для решения проблем диагностики МВ, в том числе и его атипичных форм, были разработаны критерии, согласно которым обязательным для МВ является наличие характерного клинического синдрома плюс доказательство какого- либо нарушения функции хлорного канала.
В настоящее время существует несколько вариантов диагностических критериев МВ, которыми пользуются специалисты [1]. В случае доступности скрининга новорожденных и методики измерения разности назальных потенциалов актуальна схема, представленная в таблице 3. Для подтверждения диагноза достаточно иметь два признака, по одному из каждого столбца.
Таблица 3 - Диагностические критерии МВ.
| Характерные клинические проявления МВ (патология органов дыхания и придаточных пазух носа, желудочно-кишечные нарушения и нарушения питания, синдром потери солей, обструктивная азооспермия) | Плюс | Положительный потовый тест |
| МВ у сибсов | Положительная разность назальных потенциалов |
| Положительный неонатальный скрининг | Две значимые мутации в гене МВТР |
Другим вариантом диагностических критериев является комбинация признаков, представленных в таблице 4. Данные критерии разработаны группой европейских экспертов [7] .
Таблица 4 - Диагностические критерии, утвержденные Европейскими стандартами 2014 года [Smith A.R., 2014].
| Положительная потовая проба |
| и/или |
| Две мутации МВТР, вызывающие МВ (согласно базе CFTR-2 http://www.cftr2.org) |
| И |
| Неонатальная гипертрипсиногенемия |
| или |
| Характерные клинические проявления, такие как диффузные бронхоэктазы, высев из мокроты значимой для МВ патогенной микрофлоры (особенно синегнойной палочки), экзокринная панкреатическая недостаточность, синдром потери солей, обструктивная азооспермия |