2.1 Жалобы и анамнез
Ухудшение общего состояния, вялость или повышенная возбудимость, отказ от пищи, возможны судороги, ацетонемическая рвота, мышечная слабость. У детей старше 1 года – задержка психомоторного развития, умственная отсталость, судорожный синдром, нарушения функции почек, желудочно-кишечного тракта, сердечнососудистой системы, зрительного аппарата, непереносимость физических нагрузок.
В анамнезе возможны указания на родственный брак, наличие сибсов с аналогичными клиническими признаками заболевания, случаи внезапной детской смерти.
Острая метаболическая декомпенсация у детей с дефицитом ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью, ведущая к критическим, угрожаемым жизни состояниям, проявляется в виде остро возникающей энцефалопатии (вялость, сонливость, летаргия, кома) и приступов рвоты. Могут наблюдаться тонико- клонические судороги, присоединяются признаки сердечной и печеночной недостаточности. Кризы обычно провоцируются неблагоприятными факторами, которые обусловливают усиление процессов клеточного катаболизма с истощением запаса углеводов и активацией метаболизма липидов, интенсификацией β-окисления жирных кислот как резервного источника образования макроэргических соединений.
При наличии дефекта фермента, участвующего в обмене жирных кислот, такая ситуация ведет к накоплению токсичных метаболитов. Основные провоцирующие факторы:
- длительный промежуток между приемами пищи, голодание, низкая калорийность рациона;
- повышенное потребление жирной пищи;
- интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания;
- физическая или психоэмоциональная нагрузка.