Список литературы

Поставить закладку

ATS Statement: Guidelines for the Six-Minute Walk Test. Am J Respir Crit Care Med. 2002; 166:111–117.
Byrne B.J., Kishnani P.S., Case L.E. et al. Pompe disease: Design, methodology, and early findings from the Pompe Registry. Molecular Genetics and Metabolism. 2011; 103: 1-11.
Bembi B., Cerini E., Danesino C. et al. Management and treatment of glycogenosis type II. Neurology. 2008; 71(2):12 – 36.
Barba-Romero M.A., Barrot E., Bautista-Lorite J. et al. Сlinical guidelines for late-onset Pompe disease. Rev Neurol 2012; 54 (8): 497-507.
Chien Y, Lee N, Thurberg B, et al. Pompe disease in infants: Improving the prognosis by newborn screening and early treatment. Pediatrics. 2009; 124:e1116–e1125.
Сupler E., Berger K., Leshner R. et al. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe Disease. Muscle and Nerve. 2012;45(3): 319-333.
Desnuelle C. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы. Нервно-мышечные болезни. 2012; 3:c. 20-33.
de Vries JM, van der Beek NA, Hop WC, et al. Effect of enzyme therapy and prognostic factors in 69 adults with Pompe disease: an open-label single-center study. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:73.
Al Jasmi F, Al Jumah M, Alqarni F et al. Diagnosis and treatment of late- onset Pompe disease in the Middle East and North Africa region: consensus recommendations from an expert group. BMC Neurol. 2015;15: 205
Gungor D, Krujushaar ME, Plug I, et al. Impact of enzyme replacement therapy on survival in adults with Pompe disease: results from a prospective international observational study. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8(1):49.
Hagemans M, Winkel , Hop W, et al. Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration. Neurology. 2005;64:2139-2141.
Hirschorn R et al. Glycogen Storage Disease type II: Acid α-glucosidase (acid maltase) deficiency in Sriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D et al: Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001; 3389-3420.
Kishnani P, Corzo D, Leslie N, et al. Early treatment with alglucosidase alfa prolongs long term survival of infants with Pompe disease. Pediatr Res. 2009; 66(3):329-35.
Kishnani P., Steiner R.D., Bali D. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genetics in Medicine. 2006; 8 (5): 267 – 288.
Llerena J.C., Horovitz D.M., Nagahashi Marie S.K. et al. The Brazilian Consensus on the Management of Pompe Disease. The Journal of pediatrics. 2009; 155(4 Suppl):S47-56
Winchester B, Bali D, Bodamer OA et al.Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: Report from an international consensus meeting Molecular Genetics and Metabolism. Mol Genet Metab. 2008;93(3):275-81
Muller-Felber W, Horvath R, Gempel K, et al. Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients. Neuromuscul Disord. 2007; 17:698-706.
Nicolino M, Byrne B, Wraith J, et al. Clinical outcomes after long-term treatment with alglucosidase alfa in infants and children with advanced Pompe disease. Genet Med. 2009; 11:210-219.
Winkel L, Hagemans M, van Doorn P, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol. 2005; 252:875-84.
Басаргина Е.Н., Жарова О.П. и др. Опыт применения ферментозаместительной терапии рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазой у детей с инфантильной формой болезни Помпе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; №6: c. 58-66.
Басаргина Е.Н., Архипова Е.Н., Ермоленко В.С. Болезнь Помпе – новый взгляд на проблему. Фарматека. Педиатрия. 2014. №1: c. 29 – 32.

Басаргина Е.Н., Архипова Е.Н., Ермоленко В.С. Алглюкозидаза альфа – новый этап в терапии инфантильной (младенческой) формы болезни Помпе. Педиатрическая фармакология. 2014; №5 (14): c. 93-97.
Клюшников С.А., Загоровская Т.Б. и др. Клинический случай болезни Помпе с поздним началом. Нервные болезни.2015. №2: c. 38 – 43.
Котлукова Н.П., Михайлова С.В. и др. Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение. Нервно-мышечные болезни. 2012; №4: c. 66-74.
Краткий справочник невролога. Приложение к клиническим рекомендациям по неврологии Европейской федерации неврологических сообществ. М: «ИД «АБВ-пресс», 2015. 448 с.
Курбатов С.А., Никитин С.С., Захарова Е.Ю. Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии Нервно-мышечные болезни. 2015. №3: c. 65 – 68.
Никитин С.С., Ковальчук М.О. и др. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России. Нервно-мышечные болезни. 2014 №1: c. 62 – 68.
Никитин С.С. Бессимптомная гиперкреатинкиназемия в клинике нервно-мышечных болезней. Неврологический журнал. 2015 №5 (20): c. 26 – 33
Никитин С.С., Курбатов С.А., Бределев В.А., Ковальчук М.О. Настораживающие признаки и симптомы в ранней диагностике болезни Помпе с поздним началом: клиника превыше всего Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. 2015 №12: c.19 – 24
Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counseling. Eur J Hum Genet. 1999; 7(6): 713-6
Mechtler TP, Stary S et al. Neonatal screening for lysosomal storage disorders: feasibility and incidence from a nationwide study in Austria. Lancet. 2012;379(9813):335-41
Kishnani PS, Amartino HM, Lindberg C. Methods of diagnosis of patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. Mol Genet Metab. 2014; 113(1-2):84-9.
Panagopoulou V, Deftereos S, Kossyvakis C. NTproBNP: an important biomarker in cardiac diseases. Curr Top Med Chem. 2013;13(2):82-94.