Лизосомные болезни накопления – группа редких генетических заболеваний, вызванных нарушением функции лизосомальных ферментов и внутриклеточным накоплением субстрата, что в дальнейшем приводит к разрешению клеток и тканей.
Ферментная заместительная терапия – способ медикаментозного лечения, направленный на восполнение генетически обусловленного дефицита фермента в организме пациента путем введения искусственно-синтезированного фермента.
Сухие пятна крови (dry blood spot, DBS) – в рамках данных рекомендаций биологический материал, полученный путем нанесения капли крови на специально подготовленную фильтровальную бумагу, с целью дальнейшего исследования активности фермента альфа-L-идуронидазы.
Масс-спектрометрия - метод исследования вещества, основанный на определении отношения массы к заряду ионов, образующихся при ионизации представляющих интерес компонентов пробы. При тандемной масс-спектрометрии используются масс-спектрометры с двумя анализаторами.
Электронейромиография - метод электрической записи мышечной активности, которая помогает в диагностике нервно-мышечных заболеваний, влияющих на периферические нервы.