DBS – dry blood spot (сухое пятно крови)
NT-proBNP – N-terminal prohormone of brain natriuretic peptide (мозговой натрийуретический гормон (N-концевой (аминотермальный) пропептид))
АЛТ — аланинаминотрансфераза
АСТ — аспартатаминотрансфераза
БП — болезнь Помпе
БППН – болезнь Помпе с поздним началом
ЖКТ – желудочно-кишечный тракт
КАГ - Кислая альфа-глюкозидаза
КТ – компьютерная томография
КФК - креатинфосфокиназа
ЛДГ – лактатдегидрогеназа
MБП – младенческая форма болезни Помпе
МРТ — магниторезонансная томография
ОРИТ – отделение реанимации и интенсивной терапии
ТМС – тандемная масс-спектрометрия
УЗИ — ультразвуковое исследование
ФВД - функция внешнего дыхания
ФЗТ — ферментная заместительная терапия
ЭКГ – электрокардиография
ЭНМГ - электронейромиография
ЭхоКГ - эхокардиография
ЦНС – центральная нервная система