Определение и эпидемиология
Мультифокальная моторная нейропатия (ММН) - редкое хроническое заболевание периферических нервов аутоиммунного генеза, при котором изолированно поражаются двигательные нервные волокна. Распространенность ММН в мире составляет до 0,4-2 случаев на 100 000 человек. Мужчины заболевают несколько чаще женщин. Пик заболеваемости ММН приходится на трудоспособный возраст (30-50 лет).
Этиология
В основе болезни лежит нарушение иммунного ответа, в результате чего иммунная система ошибочно поражает аксоны собственных двигательных волокон периферических нервов. Нарушение функции двигательных волокон является причиной слабости мышц. Точная пусковая причина нарушения иммунного ответа и отдельные детали развития ММН до сих пор не установлены. Четких провокаторов и факторов риска развития заболевания нет. ММН - ненаследственное и не контагиозное заболевание.
Симптомы ММН
ММН обычно начинается с постепенного развития мышечной слабости в одной руке, реже в двух руках и крайне редко в ногах. Нарушение чувствительности, болевой синдром отсутствуют. Более чем в половине случаев развиваются мышечные спазмы и непроизвольные подергивания. Поражение двигательных волокон черепных нервов, ответственных за движение глаз, мышц лица, жевание, глотание и речь не отмечается. Тазовые функции не нарушаются. Течение болезни медленно прогрессирующее, иногда волнообразное. Похудание мышц (гипо- или атрофия) характерны только для поздних стадий болезни, часто у пациентов, не получавших лечение. Признаков поражения центральной нервной системы нет.
Диагностика ММН
В настоящий момент разработаны четкие диагностические критерии ММН (EFNS/PNS 2010). Согласно этим критериям достаточно анализа истории развития болезни, неврологического осмотра и проведения электронейромиографии, которая позволяет обнаружить блоки проведения по двигательным волокнам периферических нервов в местах, нетипичных для их компрессии (вне туннелей). Исследование чувствительных волокон периферических нервов не выявляет отклонений от нормы.
Однако на практике могут возникать трудности в постановке диагноза. В этих ситуациях требуется расширение списка обследований для исключения других возможных причин неврологических нарушений (например, при сахарном диабете, ревматоидном артрите, вертеброгенной миелопатии и др.):
рутинные анализы крови и мочи;
определение антител к ганглиозидам периферических нервов (обнаруживаются у 50% пациентов ММН);
МРТ позвоночника и спинного мозга;
УЗИ периферических нервов и МРТ плечевых сплетений, которые помогают подтвердить диагноз ММН и исключить иную патологию;
генетический анализ для исключения возможных наследственных причин нейропатии.
Лечение ММН
Для снижения и контроля патологической иммунной атаки при ММН разработано патогенетическое лечение - высокодозная терапия препаратами внутривенного человеческого иммуноглобулина (ВВИГ). ВВИГ высокоэффективны и безопасны. Однако диагноз "ММН" в инструкции к препаратам ВВИГ в показаниях к применению не значится. В нашей стране и во всем мире ВВИГ при ММН используются по принципу off- label (англ. "off" - за пределами, "label" - инструкция) - т.е. применение препарата по показанию, в лекарственной форме, режиме дозирования, для популяции (например, возрастной группы) или по иным параметрам применения, не упомянутым в утверждённой инструкции (определение американского Управления по контролю качества продуктов и лекарств (FDA), 1997).
Лечение заключается в ежемесячном внутривенном или подкожном введении ИГ. В дальнейшем частота введения лекарства может варьировать в зависимости от ответа на лечение. Важен правильный выбор препарата. Перед началом лечения необходимо обследование с определением содержания IgA в крови для предотвращения нежелательных реакций во время терапии. Восстановительное лечение при ММН должно проводится в поддерживающем режиме. Ни один из известных на сегодняшний день препаратов не излечивает ММН, однако ИГ позволяют снизить активность болезни, предупредить дальнейшее ухудшение, уменьшить выраженность симптомов.
Общие рекомендации
В течение жизни рекомендуется: избегать чрезмерных физических нагрузок; исключить инсоляцию и тепловые процедуры; ограничить прием алкоголя и любых других нейротоксических препаратов; придерживаться принципов непрерывной реабилитации. Продолжительность жизни пациентов с ММН не отличается от здоровых людей. Крайне важным для прогноза является своевременное назначение лечения, тщательное наблюдение за пациентом и эффектом проводимой терапии.