Современные прорывы в таргетной терапии меланом против активированных онкогенов привели к улучшению показателей ответа на терапию и увеличили показатели выживаемости пациентов с метастатической меланомой. В большинстве меланом, опухолевый рост/пролиферации, по-видимому, обусловлены изменениями в сигнальном пути RAS / RAF / MAPK и PI3K.
Мутации, наиболее часто встречающиеся в меланомах
BRAF мутации
BRAF V600E (c.1799T>A)
BRAF V600K (c.1798_1799GT>AA)
BRAF V600R (c.1798_1799GT>AG)
BRAF V600D (c.1799_1800TG>AT)
ДругиеBRAF мутации
NRAS мутации
NRAS Q61R (c.182A>G)
NRAS Q61K (c.181C>A)
NRAS Q61L (c.182A>T)
NRAS Q61H (c.183A>T)
NRAS G12R (c.34G>C)
NRAS G12S (c.34G>A)
NRAS G12D (c.35G>A)
NRAS G12V (c.35G>T)
NRAS G13R (c.37G>C)
NRAS G13S (c.37G>A)
ДругиеNRAS мутации
KIT мутации
KIT L576P (c.1727T>C)
KIT K642E (c.1924A>G)
KIT V559A (c.1676T>C)
KIT W557R (c.1669T>A)
ДругиеKIT мутации
GNAQ
GNAQ c.548G>A(R183Q)
GNAQ c.626A>A(Q209L)
GNAQ c.626A>A(Q209P)
GNAQ c.626A>A(Q209R)
GNA11
GNA11 c.546_547delCCinsTT (R183C)
GNA11 c.547C>T (R183C)
GNA11 c.626A>T (Q209L)
GNA11 c.626A>T (Q209P)
MEK1
MEK1 (MAP2K1) c.157T>C (F53L)
MEK1 (MAP2K1) c.332T>G (I111S)
MEK1 (MAP2K1) c.362G>C (C121S)
MEK1 (MAP2K1) c.370C>T (P124S)
MEK1 (MAP2K1) c.371C>T (P124L)
MEK1 (MAP2K1) c.607G>A (E203K)
MEK1 (MAP2K1) c.790C>T (P264S)
MEK1 (MAP2K1) c.1144A>C (N382H)
CTNNB1
CTNNB1(beta-catenin) c.110C>T (S37F)
CTNNB1 (beta-catenin) c.110C>A (S37Y)
CTNNB1 (beta-catenin) c.133T>C (S45P)
CTNNB1 (beta-catenin) c.133T>C (S45F)
CTNNB1 (beta-catenin) c.133T>C (S45Y)
NF1