НБ включает в себя наряду с анамнестическими данными и физикальным обследованием лабораторные и инструментальные методы исследования.
В общем анализе крови – гипохромная анемия, увеличение СОЭ. При метастазе в кост- ный мозг – картина миелодепрессии, нахождение нейробластов.
Одним из основных диагностических тестов НБ является определение суточной экскреции с мочой катехоламинов, их предшественников и метаболитов (ванилминдальной и гомо- ванилиновой кислот). У детей с НБ, в отличие от других опухолей, наблюдается резкое повышение экскреции указанных веществ почти в 85% случаев. Кроме того, в крови или моче больного определяются и другие опухолевые маркеры: нейронспецифическая энола- за (НСЭ), которая выделяется нейроэндокринными клетками опухоли и высокий уровень ее свидетельствует о большой распространенности процесса. Это неспецифический тест и может быть повышен при саркоме Юинга, лимфоме, саркоме мягких тканей, нефробла- стоме, лейкозах. Увеличение уровня лактатдегидрогеназы (ЛДГ) и ферритина. Наиболее вероятная причина повышения ферритина связана с увеличением его синтеза опухолевы- ми клетками с последующей секрецией и в плазму. Ганглиосайды – это мембраносвязан- ные гликолипиды, присутствующие в плазме большинства больных нейробластомой. При наличии активно-растущей опухоли концентрация их возрастает в 50 раз по сравнению с нормальным уровнем. Специфическим маркером НБ является изменение генома - ампли- фикация в опухолевых клетках протоонкогена N-myc, которая определяется различными методами, чаще всего применяется реакция FISH. Данная генетическая аномалия имеет большое прогностическое значение и учитывается при выборе тактики лечения. Для уточнения локализации и распространенности опухолевого процесса используются УЗВТ, РКТ, МРТ, РИД для установления метастатического поражения костей с использо- ванием радиоактивного технеция (99 mTc ). Одним из важнейших методов диагностики НБ является сцинтиграфия с 131 I метайодбензилгуанидином (MIBG). Этот изотоп изби- рательно накапливается на катехоламиновых рецепторах нейробластомы. Этим методом можно выявить первичный очаг и метастазы, а также остаточную и рецидивную опухоль. Диагностическая ценность метода составляет более чем 90%. Костно-мозговую пункцию или трепанобиопсию грудины или крыла подвздошной кости (не менее чем из 3 зон) от- носят к обязательным диагностическим процедурам. Полученные аспираты или биоптаты изучают цитологически, иммунологически или с помощью проточной цитометрии. За- ключительный этап клинической диагностики заболевания — аспирационная или лапаро- скопическая биопсия с цитологическим, иммунологическим и молекулярно-генетическим исследованием полученного материала.
Дифференциальная диагностика. НБ принадлежит к мелко-крупноклеточным опухолям. В связи с морфологическим сходством данной опухоли с рабдомиосаркомой, саркомой Юинга, PNET, злокачественной лимфомой и миеломоноцитарным лейкозом необходимо проведение иммуногистохимического исследования. Дифференциальную диагностику проводят также с нефробластомой, тератоидными опухолями.